Doenças hereditárias – mutações de genes humanos

doenças hereditárias têm um fator etiológico na forma de mutações, que não são apenas uma causa de desvios, mas também afetam sua patogênese. Nestes casos há uma predisposição genética.

mutações hereditárias são divididos em genéticos e doenças cromossómicas. O primeiro passou sem quaisquer alterações ao longo das gerações, que é causado pela acção do gene mutado, mas a sua patogénese está relacionada com os produtos primários dos genes (estrutura anormal, a falta de enzimas ou proteínas).

doença hereditária cromossómico classificadas pelo tipo de mutação síndromes que são causados numérico (aneuploidia, poliploidia) e (duplicações, translocações, inversões, deleções) rearranjos estruturais. Há também uma divisão de doenças mono e poligênicos. Este último é muitas vezes devido a predisposição hereditária.

Outro grupo são os desvios que surgem durante fetal e incompatibilidade de anticorpos maternos. Um exemplo é a doença hemolítica do recém-nascido.

doenças hereditárias do homem são, em grande parte relacionada com o estado dos pais no lado maternal. Por exemplo, se a mãe tenha experimentado o cancro da mama, existe uma alta probabilidade de uma colisão com um problema semelhante. E se houver um parente próximo com a probabilidade de diagnóstico da doença é dobrada. Se uma pessoa está em risco é recomendado fazer uma mamografia a cada ano. Acredita-se que o cancro da mama é causada por genes mutados são transmitidos a partir da mãe ou pai. Se os genes estão a funcionar normalmente, as células das glândulas mamárias desenvolver favoravelmente, no caso de violação pode começar o cancro da mama.

Se uma mãe na velhice quebrou um osso com uma pequena queda ou tornar-se mais curto, então a osteoporose. Seus filhos parece alto risco da mesma doença. Tais doenças hereditárias são muito comuns em famílias. O homem não pode influenciar seus genes e eliminar vários fatores de risco (idade, sexo). No entanto, como manter a saúde óssea e reduzir existem os riscos. Para fazer isso, você precisa seguir uma dieta rica em vitamina D e cálcio, praticar exercícios físicos, eliminar o tabagismo e álcool.

A doença cardíaca é considerada predominantemente masculina. No entanto, eles são uma das principais causas de mortalidade materna e são hereditários. A pressão arterial elevada (hipertensão), colesterol, e diabetes são os principais factores de risco que resultam no desenvolvimento de doença cardíaca e tem uma predisposição genética. Reduzir a probabilidade de doença pode ser aderir a um estilo de vida saudável e controlar os efeitos do estresse. Para obter a doença sob controle, você precisa ir para check-ups regulares.

A depressão também se enquadra na categoria de doenças hereditárias humanas. O seu desenvolvimento afectar genes, composição hormonal, um desequilíbrio químico cérebro, a presença de eventos estressores. Se os pais sofrem desta doença, as crianças também existe a mesma tendência. Se houver um histórico familiar da doença precisa seguir as mudanças no clima, para resolver o problema cedo e pegar o seu tratamento.

doenças hereditárias autoimunes afetam principalmente apenas mulheres e transmitida de mãe para filha. Se um dos pais sofriam de artrite reumatóide, diabetes insulino-dependente ou outra doença auto-imune, existe uma alta probabilidade da sua transmissão para a próxima geração. Estes distúrbios não são necessariamente associada com a mesma doença. Por exemplo, um membro da família desenvolve a doença celíaca, e os outros – esclerose múltipla.