autossômica dominante. sinal autossômica recessiva

O número de doenças diferentes que podem restringir severamente a atividade humana e até mesmo levar à morte, está em constante crescimento. Assim, é necessário entender um fato importante: algumas das patologias que violam as funções corporais não são adquiridos, e, dizem, têm suas raízes na genética. Estamos a falar de herança de traços autossômicos passados de geração em geração.

O que se entende por um sinal autossômica

Investigando a essência do termo, é importante antes de tudo, prestar atenção a esta característica de qualquer criatura viva como hereditariedade. Na maioria dos casos, as crianças parecem com seus pais, mas, ao mesmo tempo entre a mesma família é quase sempre evidentes algumas diferenças.

Em outras palavras, cada um tem suas próprias características individuais, mas eles são realmente parte da herança genética. Assim, sinal autossômica – não é outro senão a herança de características genéticas dos pais.

Transmissão de doenças

Além das características específicas do indivíduo, uma pessoa pode herdar de seu pai e mãe algumas doenças. Este facto é devido à influência da mutação de genes que estão localizadas nas autossomas. Neste caso, estes sinais podem ser divididos em duas áreas fundamentais: dominantes e recessivos. Ambos têm um impacto significativo sobre a estrutura do património do indivíduo.

autossômica dominante

Cada tipo tem sua própria herança particular. Se considerarmos uma autossômica dominante, é importante notar que, neste caso para a doença herdada por transmissão suficiente do alelo mutante de um dos pais. uma característica tão herdar igualmente pode ocorrer em homens e mulheres. Na verdade, uma herança autossómica dominante pode ser definida como a característica de transferência, o qual é controlado pelo genes de alelos autossómicos dominantes. Com este tipo de herança para a manifestação da doença se apenas um alelo mutante, localizada num autossoma.

A boa notícia é que a maioria das doenças que são transmitidas de forma semelhante, dano significativo não é causa, nem ter um efeito negativo significativo sobre a função reprodutiva humana. Se você comparar o nível de influência sobre a percentagem de doenças, os sintomas dominantes muitas vezes se tornam uma causa de eventuais desvios, ao invés de recessivo. Na presença de uma mutação em um tal do par com o segundo risco para a saúde integral da transmissão da doença é de 50%. Por esta razão, uma característica autossômica dominante, que se manifesta na forma de uma mutação pode ser passado de geração em geração e, assim, ter um caráter familiar. Ao contrário autossómica recessiva, estes sinais manifestos nos heterozigotos que têm um mutante e um alelos normais nos cromossomas homólogos.

Doença com herança autossômica dominante

Neste tipo de transmissão de traços hereditários para o desenvolvimento de nova geração da doença transportador mutação heterozigótica suficientemente. Um fato interessante é que o sinal autossômica dominante significa a mesma frequência que a doença em meninas e meninos.

Se a doença é o resultado do impacto deste tipo de transmissão da hereditariedade, há uma criança, apesar de ambos os pais são saudáveis, então este fato é o surgimento de uma nova mutação nas células germinativas da mãe ou do pai. É importante compreender que em efeitos de genes dominantes uma família sobre as crianças pode ser diferente. Isto significa que o quadro clínico e gravidade da doença não é necessariamente o mesmo.

exemplos de doenças

Autossómica dominante tipo de atributo pronunciada por uma doença, como a síndrome de Marfan. Tal diagnóstico é que o tecido conjuntivo do corpo humano atingido. Em pacientes que sofrem de síndrome de Marfan são geralmente dedos e membros de comprimento desproporcional fina fina. Essas pessoas muitas vezes desenvolver malformações da aorta e válvulas cardíacas.

Outra doença hereditária, que é definida pela presença de uma herança autossômica dominante de traços, – um braquidactilia, ela korotkopalost. Este é um sintoma raro, ocorrendo em um dos pais. A manifestação da doença é já perceptível nos primeiros dias após o nascimento devido a alterações não naturais nas falanges dos dedos dos pés e das mãos.

surdez hereditária – autossómica, que também pode ser definida como uma dominante.

A esclerose lateral amiotrófica (ALS ou doença de Lou Gehrig) é também um resultado de herança autossómica dominante e atributo refere-se ao grupo do motor de neurónios doença. A doença pode ser definida como a desordem neurodegenerativa progressiva fatal, que foi causada pela degeneração de células do sistema nervoso central – neurónios motores. A principal função destas células – para manter o tônus muscular e manutenção da coordenação motora.

Autossômica recessiva: Features

Este tipo de herança tem várias características chave:

• não pode afectar a situação das crianças, mesmo se o pedigree tinha um monte de portadores de doença hereditária como traços recessivos se manifestam em todas as gerações (herança horizontalmente, ao contrário dos traços dominantes);
• gene recessivo mutante (s) fenopticheski manifesta-se apenas no caso em que ele se encontra no estado homozigótico de (aa);
• doença hereditária parece igualmente frequentemente como em fêmeas e machos;
• a probabilidade de que uma criança vai nascer aumenta doentes consideravelmente no caso de casamentos entre parentes próximos;
• fenopticheski pais saudáveis de uma criança com a doença pode se manifestar heterozigotos portadores do gene mutante.

É interessante notar que, entre todos herança doença hereditária autossômica recessiva são os sintomas mais comuns. Doenças que podem ser definidos como uma consequência desta característica inclui o grande fermentopathia grupo, conduzindo a doenças metabólicas, doenças do sangue (incluindo a homeostase), rim, sistema imunológico, e outros.

Exemplos autossômica doenças recessivas

• Este grupo de sinais podem ser atribuídas doença Gierke (glicogenólise). A manifestação desta desordem genética causada por uma deficiência da enzima glucose-6-fotosfatazy, o que leva a uma deterioração considerável da capacidade de glucose hepática para reproduzir. A violação de um processo tão importante conduz inevitavelmente a hipoglicemia.
• doença de urina em xarope de bordo – também é uma característica autossómica, o qual pode ser definido como um recessiva. A doença tem um outro nome – a doença de urina xarope de bordo. Tal diagnóstico envolve um distúrbio metabólico que tornou-se o resultado do metabolismo inadequada de aminoácidos de cadeia ramificada. Esta doença pode ser atribuída a acidose orgânica.
• doença de Tay-Sachs, que tem nomes como idiotice amavroticheskaya neonatal e deficiência de hexosaminidase. Esta doença é um autossômico genética recessiva e leva à deterioração progressiva das capacidades físicas e mentais da criança.
• Note-se que, em contraste com tal doença, surdez, autossômica recessiva indicação de daltonismo é, mas pode ser na categoria de "sexo-ligado". Violação de cor pode ser quer parcial ou completa. O mais comum é uma percepção distorcida de vermelho. É interessante notar que, em alguns casos, a percepção prejudicada de uma determinada cor é compensada por mais distinção qualitativa entre tonalidades de outras cores.

• Fenilcetonúria – uma característica autossômica recessiva, o que implica uma doença metabólica hereditária. É provocada a enzima desvantagem fenilalanina violação.

O que deve ser entendido por doenças, ligada ao sexo

Doenças deste grupo são devido ao fato de que os homens têm um cromossomo X, enquanto as duas mulheres. Por conseguinte, o representante do macho, herdada gene anormal é hemizigótica fêmea e heterozigótico. características hereditárias, que são transmitidos no tipo ligada ao X pode ocorrer com probabilidades diferentes em ambos os sexos.

Se considerarmos o dominante herança ligada ao X da doença, é importante notar que tais casos são mais comuns em mulheres. Isto é devido ao aumento da possibilidade de obter alelo patológica de um dos pais. Quanto aos homens, eles são capazes de herdar o gene deste tipo apenas da mãe. Neste caso, a linha masculina de autossómica dominante ligada ao cromossomo X, é passado para todas as filhas, enquanto a doença não se manifesta em filhos, porque eles não recebem pai cromossomo.

Se você prestar atenção à herança autossômica recessiva ligada ao X de um sinal, pode ser visto que tais doenças se desenvolvem principalmente em homens hemizigotos. Por sua vez, as mulheres são, de facto, sempre heterozigotos e, consequentemente, fenopticheski saudável. Por características hereditárias ligadas ao X incluem doenças como a distrofia muscular de Duchenne, Becker, hemofilia e outras síndrome de Hunter.

Como para a herança Y-ligado, estes sintomas são causados pela presença do cromossoma Y, em machos exclusivamente. A ação desse gene pode ser passado apenas de pai para filho por gerações.

Características da herança do método mitocondrial

Este tipo de herança destaca-se o fato de que a transferência tenha lugar através de sinais mitocondriais que estão no plasma ovo. Quando este cromossoma é anelar em cada mitocôndrias, e seus ovos em cerca de 25 000. As mutações genéticas ocorrer nas mitocôndrias no caso em que no corpo há oftalmoplegia progressiva, miopatia mitocondrial, e atrofia do nervo óptico Leberaf. Doenças que são consequência da acção deste factor pode ser transmitida da mãe para a mesma frequência que as filhas e filhos.

Em geral, como um autossómica sinais não ligadas e outros tipos de mutações genéticas poderiam ter um impacto significativo sobre a condição física de várias gerações e são a causa de muitas doenças graves.