Análises genéticas em gravidez de planejamento: a descrição, características e recomendações

O planejamento para a procriação família moderna se encaixam perfeitamente a sério. Preparação para a aquisição do estatuto mais importante e responsável na vida – um pai – exigem a abordagem mais escrupulosos. Claro, estamos falando sobre a saúde de mães e pais futuros. Compreender esta questão vai ajudar a um exame médico completo, que inclui, necessariamente, análises genéticas.

Quando a planear uma gravidez para sua rendição enviados não só para as mulheres, que no passado recente, os médicos, sussurrando, chamados "starorodyaschimi". Hoje, os cientistas no campo da engenharia genética chegou à conclusão de que tal diagnóstico também deve levar mulheres com mais de 25 anos de idade.

testes genéticos básicos para as mulheres grávidas

Durante a gestação é extremamente importante para controlar lactogênio placentário. A análise genética ao planejar a gravidez pode determinar o seu nível – que determina a probabilidade de aborto espontâneo, o desenvolvimento da gravidez, bem como a sua negativa para a desnutrição do feto ou desbotamento completa.

Também importante é a definição de gonadotrofina coriônica humana. O nível desta hormona para determinar a gravidez nas primeiras datas possíveis. Tal análise genética , quando a planear uma gravidez (o preço não era tão grande como a arriscar sua própria saúde e a vida de migalhas) é transportada no soro do sangue.

Os resultados do estudo ajudarão a ginecologista-obstetra para descobrir o grau de ameaça de interrupção da gravidez, ea probabilidade esperada de complicações no útero.

O papel da genética na gravidez planejamento de trabalho

análises genéticas no planejamento de gravidez incluir outros estudos para avaliar adequadamente os riscos de diversas patologias que possam surgir a partir do momento da concepção e formação do embrião. O custo de tal pesquisa é muitas vezes o único obstáculo à sua passagem, mas os benefícios que eles carregam com eles, superestimaram quase impossível.

A questão da utilidade futura creche não é só a mãe o levou nove meses sob seu coração. Com doenças hereditárias e anomalias pré-natal, a luz aparece, em média, cada criança 20. Tragicamente, para garantir seus futuros descendentes de adquirir quaisquer defeitos não podem nem um par. Notificar um desvio específico no nível de ADN da célula priori impossível. Além disso, o problema é o facto de que realizada a análise genética de sangue durante o planeamento da gravidez, mostrando resultados aceitáveis, por vezes, não garante desenvolvimentos positivos: a probabilidade de ocorrência de novas mutações no germe de células progenitoras, incluindo o risco de progressão de genes normais em patológica , permanece sempre.

Quem deve entregar a análise genética em primeiro lugar?

As vantagens de oportuna médica técnicas de diagnóstico pré-natal aconselhamento genético e está ajudando a planejar a gravidez e a prevenção do nascimento de um bebê com patologias incuráveis.

Não muitas famílias jovens que sonham em se tornar nos próximos futuros pais saber o que análises genéticas ao planejar a gravidez eles têm que ir. Além disso, certos grupos de pessoas precisam ser rastreados bem antes da gravidez é obrigatória. Estas categorias incluem homens e mulheres em risco genético, a saber:

• casais, onde uma história de pelo menos um dos cônjuges apresentam uma doença grave na família;
• um dos cônjuges, na história da árvore genealógica que tinha sido casos de incesto lugar;
• mulheres que abortam, deu à luz a bebês mortos ou ter um diagnóstico de "infertilidade" sem diagnóstico médico especificamente estabelecido;
• os pais estão contaminados com radiação, substâncias químicas nocivas;
• As mulheres e os homens que consumiram álcool no momento da concepção ou de dosagem teratogênico meios que podem potencialmente causar malformação fetal.

Em que idade deve ser testado para anormalidades cromossômicas?

Quanto custa análise genética ao planejar a gravidez, e as mulheres sabem menos do que 18, e estão com idade superior a 35 anos, e os homens, depois de ter atravessado o limiar de 40 anos de idade. Como já foi mencionado, o risco de mutações em genes individuais e DNA células aumenta em uma progressão aritmética com cada ano que passa.

Passe as análises genéticas quando a planear uma gravidez deve ser idealmente todos os casais, sem exceção.

Até o momento, o grande número de doenças hereditárias, transmitida de geração em geração – a principal razão para ter que ir através do estudo a todos os jovens casais, sem exceção. Além disso, a genética moderna sem parar anualmente continuar abrindo mais e mais doenças novas.

Os testes genéticos – um passo importante no planejamento para a gravidez

Naturalmente, desde que no corpo dos pais todos os genes que têm o potencial para a mutação, é impossível. Nem análise genética, quando a planear uma gravidez não pode dar uma garantia absoluta de que uma determinada casais nascido absolutamente saudável sem anomalias hereditárias. Enquanto isso, para esclarecer o grau de risco é vital para o teórico eo real preparação para a gravidez.

Assim, os pais potenciais pediu ajuda no Centro de Genética Médica. Como especialistas vão realizar uma pesquisa, e quaisquer análises genéticas ao planejar a gravidez eles precisam passar obrigatório? Curiosidade vai ajudar a atender muitos subscrito.

Pontos importantes para geneticistas médicos

A primeira fase da pesquisa – genética especialista em aconselhamento, durante o qual o médico examina cuidadosamente e em detalhe especialmente na linhagem familiar de cada um dos pais em potencial. Especial atenção merecem os médicos geneticistas fatores de risco para o feto. São eles:

• doenças genéticas e mãe crônica e meu pai;
• medicamentos utilizados futuros pais;
• condições e qualidade de vida, condições de vida;
• em particular actividade profissional;
• climática e aspectos ambientais e t. d.

Curiosamente, mas um papel significativo para a genética são respostas a comum, todos os testes habituais de sangue e de urina, a conclusão alguns especialistas estreitas (endocrinólogo, neurologista, e assim por diante. D.). Muitas vezes, os especialistas prescrevem diagnóstico casais cariótipo. Determinar o número ea qualidade dos cromossomos em novas mães e pais são extremamente importantes no caso de casamentos incesto, gravidezes múltiplas, aborto, para diagnosticar, mas infertilidade inexplicada.

Quanto é o teste genético?

O custo de análise genética, a planear uma gravidez, chamado de "tipagem HLA" em vários Moscow Medical Genetics Centre varia de 5000 a 9000 rublos, dependendo da amplitude da predisposição estudo para patologias.

estudo viajou vai ajudar o médico-genética para tirar conclusões objetivas sobre a probabilidade de exposição a fatores adversos. análises genéticas no planeamento da gravidez permitirá tornar o indivíduo, previsão relativamente precisas do futuro estado de saúde continua. É um estudo deste tipo ajudará a contar a alegada risco de que doenças hereditárias específicas da criança. O médico pode dar conselhos úteis, que deve ser a base para casais, sonhos de se tornar um pai cheio de criança saudável.

Riscos de nascimento de crianças geneticamente doentes

Além disso, o valor do qual determina o risco da presença de uma predisposição particular, dotado com cada análise. doenças genéticas estão a planear uma gravidez, ou melhor, a probabilidade de sua ocorrência no futuro migalhas, medido em percentagem:

1. De baixo risco (10%) pais se preocupar. Todas as análises indicam que este casais nascidos saudável em todos os aspectos de uma criança.
2. Com uma média de (10 a 20%) o risco aumenta, ea possibilidade de nascimento de um bebê do paciente é praticamente igual à probabilidade do nascimento do bebê completo. Esta gravidez será acompanhada por uma monitorização cuidadosa da mulher rolamento pré-natal: ultra-som regular, biópsia de vilo corial.
3. De alto risco (20%) médicos recomendam casais que se abstenha de concepção para prevenir a gravidez. A probabilidade de que o bebê vai nascer com uma doença genética, uma chance muito maior de aparecer em um bebê saudável nascido. Como uma alternativa a esta situação especialistas pode oferecer um par de usar óvulos doados ou esperma, de acordo com o programa de fertilização in vitro.

Research no início da gravidez

O desespero dos pais em qualquer caso, não vale a pena. As chances de ter um bebê saudável são completamente mesmo em alto risco. Para entender o que fornece uma análise genética ao planejar a gravidez, deve prestar atenção ao laboratório de diagnóstico medidas malformações nos termos iniciais.

Quase desde o início da tão esperada para a gravidez muitos pais podem ser encontrados, e se tudo estiver OK com a fruta? Descobrir se há alguma doença genética herdada de um bebê pode ser no útero.

Métodos para o diagnóstico genético de gravidez

Os médicos são capazes de usar um monte de técnicas e métodos para o diagnóstico objetivo da mulher grávida e do feto. Na verdade, a presença de defeitos e anormalidades do desenvolvimento pode ser visto muito antes de o bebê nascer. Todos os anos, a progressão do equipamento de ultra-som e laboratório de investigação sobre a precisão das chances aumentam. Além disso, os médicos dão prioridade a tais métodos de diagnóstico como o rastreio nos últimos anos. É um "enorme" levantamento eleição. O rastreio é obrigatório para todas as mulheres grávidas.

Doar genética análises necessárias para todos!

Por que é necessário para fazer testes genéticos, mesmo aqueles que não estão em risco? A resposta a esta pergunta é devido a estatísticas decepcionantes. Por exemplo, as crianças nascem com síndrome de Down em mães com idade superior a 35 anos, apenas metade. Entre a metade restante das mulheres no parto muitas mulheres jovens que não chegaram até 25 anos de idade. Em mulheres que se tornaram mães de crianças com uma anomalia cromossômica, apenas 3% tinham um post no ANC cartão de nascimento bebês anteriores com a mesma doença. Ou seja, não há dúvida de doença que genética – não é uma consequência da idade dos pais.

Evite passar os testes para a detecção de anomalias cromossómicas no feto ou uma predisposição para doenças genéticas no futuro, ainda não concebeu o bebê não deve ser. Determinar a presença de qualquer doença numa fase precoce do seu desenvolvimento – então à frente da patologia. Dadas as possibilidades da medicina moderna, para não dar um passo em direção as migalhas há muito aguardado seria injusto e irresponsável para com ele.