doença de Wilson: causas, sintomas, tratamentos e diagnósticos

A doença de Wilson (degeneração hepatolenticular, síndrome de Wilson – Konovalov) – um distúrbio genético raro que está associado com o metabolismo do cobre prejudicada no corpo e é acompanhada por fígado e sistema nervoso central.

Pela primeira vez esses sintomas foram registrados em 1883. Manifestações da doença são semelhantes aos sintomas da esclerose múltipla, portanto, no momento que a doença tenha sido chamado de "psevdosklerozom". estudo aprofundado deste problema envolvido Inglês neurologista Samuel Wilson, que em 1912 descreveu a clínica quase completamente a doença.

doença de Wilson: Causas

Como mencionado, esta doença é genética e é passado de pais para filhos de uma forma recessiva autossómica. Violação do metabolismo do cobre, devido a uma mutação de um gene localizado no braço longo do cromossoma XIII. É este gene codifica uma proteína de forma específica da ATPase, que é responsável pelo transporte de cobre e a sua incorporação na ceruloplasmina.

As razões para tais mutações ainda não são totalmente compreendidos. Só podemos dizer que a doença de Wilson é diagnosticada mais frequentemente entre as nações onde os casamentos comuns entre parentes próximos. Além disso, esta síndrome é mais frequentemente diagnosticado entre homens e rapazes, cuja varia de 15 a 25 anos de idade.

doença de Wilson: os principais sintomas

A doença pode manifestar-se de diferentes maneiras. Como um resultado de cobre metabólica acumula-se no corpo humano, afectando assim o fígado e núcleos lenticulares diencéfalo.

Em pacientes, a doença pode se manifestar tanto hepática ou sintomas neurológicos. Às vezes também há dor nas articulações, febre alta e dores no corpo. Acumulação de cobre ao longo do tempo, se não tratada pode levar à cirrose. Em alguns casos, o primeiro manifestado sintomas neurológicos – mudanças no comportamento e estado emocional, bem como tremores. Infelizmente, muitas vezes os sintomas da doença são vistos como manifestações de adolescência.

cobre não tratada se acumula no corpo levando a inúmeras doenças, incluindo diabetes, aneurismas, aterosclerose e raquitismo.

doença de Wilson – Konovalova: Diagnóstico

Diagnóstico desta doença deve necessariamente incluir a química do sangue. Durante o teste laboratorial de uma amostra de sangue prestar especial atenção ao nível do cobre: o sangue que ele ponizhet como todas as moléculas de soluto se acumular nos tecidos. Às vezes é necessário e biópsia hepática. Nas amostras de estudo de tecido do fígado para determinar o aumento da quantidade de cobre.

Há outro ponto importante para o diagnóstico. Quando visto a partir dos olhos de pacientes na córnea pode ver os anéis acastanhadas – é um sintoma da chamada Kaiser – Fleischer.

doença de Wilson – Konovalova: tratamento

Até à data, o único tratamento eficaz é kuprenil, com base em que é feita todos os medicamentos existentes. Esta substância reduz os níveis de cobre no corpo e leva-lo de novo. Se livrar da doença não pode ser para sempre. Mas esta terapia permite que os pacientes a levar uma vida normal e ativa.

Infelizmente, se a doença de Wilson é detectado tarde demais, o dano ao corpo, especialmente o tecido nervoso já irreversível. É hora, portanto, importante para diagnosticar a doença e começar o tratamento.