As causas e sintomas da síndrome de Down

A síndrome de Down, também chamada de trissomia 21, é uma doença genética que leva à deficiência cognitiva. A patologia ocorre em uma média de um em oito cem recém nascidos. Sintomas da síndrome de Down manifestam-se em um atraso no desenvolvimento, que pode ser leve ou moderada, a formação de características do rosto, baixo tônus muscular. As pessoas que sofrem de patologia freqüentemente têm doenças gastrointestinais, defeitos cardíacos e outros problemas.

Causas da síndrome de Down

O nome da patologia é dado em homenagem a Langdon Down – um médico que descreveu pela primeira vez este transtorno em 1866. O médico conseguiu nomear seus sintomas subjacentes, mas não conseguiu determinar corretamente a causa da patologia. Isso aconteceu apenas em 1959, quando os cientistas descobriram que a síndrome de Down tem uma origem genética. Cada célula humana inclui 23 pares de cromossomos, levando os genes necessários para o desenvolvimento normal do organismo. 23 cromossomos são herdados através do óvulo da mãe, e os pares são 23 cromossomos, herdados através do esperma do pai. Mas acontece que uma criança de um dos pais herda cromossomos adicionais. Quando ele recebe dois da mãe em vez de um 21º cromossomo, no total (levando em consideração o 21º cromossomo obtido do pai), há três deles. Isso causa síndrome de Down.

Sintomas da síndrome de Down

A manifestação do transtorno pode variar de formas leves a graves, mas a maioria das pessoas com patologia possui características externas pronunciadas. Assim, os sintomas externos da síndrome de Down incluem:

• Rosto achatado, boca pequena, orelhas pequenas, pescoço curto, olhos inclinados ;
• Braços largos e curtos com dedos curtos;
• Céu sob a forma de um arco, dentes tortuosos, ponte plana do nariz;
• Curvatura do baú , etc.

Compromisso cognitivo

Crianças com este transtorno têm uma comunicação prejudicada. Isso se manifesta no fato de que dificilmente recebem treinamento. E esse problema persiste toda a minha vida. Até agora, não está inteiramente claro o que exatamente o 21º cromossomo supérfluo pode influenciar o desenvolvimento cognitivo. Em termos de tamanho, o cérebro de um homem com síndrome de Down é quase o mesmo que o cérebro de uma pessoa saudável. Mas a estrutura de suas regiões separadas – o cerebelo e o hipocampo – está bastante alterada. Isto é especialmente evidente em relação ao hipocampo, que é responsável pela memória.

Doenças cardíacas e doenças gastrointestinais

Os sinais acima de síndrome de Down em cerca de metade das crianças também são acompanhados por defeitos cardíacos congênitos. Em alguns casos, para corrigir defeitos, é necessária intervenção cirúrgica imediatamente após o nascimento. Além disso, muitas crianças com esse distúrbio são caracterizadas por muitas doenças gastrointestinais, especialmente fístula traqueoesofágica e atresia do esôfago.

Outras violações

Crianças com patologia estão predispostas a doenças como:

• Hipotiroidismo;
• Espasmos infantis, convulsões;
• Otite média;
• Perturbação auditiva e visual;
• Instabilidade da coluna vertebral no pescoço;
• Obesidade;
• Hiperreactividade e déficit de atenção;
• Depressão.

Tratamento da síndrome de Down

Até à data, não há como curar o transtorno. Só é possível administrar distúrbios concomitantes, por exemplo, doença cardíaca ou doenças gastrointestinais. Mas a qualidade de vida das crianças com esta patologia ainda pode ser melhorada. Vários métodos são usados para isso, incluindo terapia fonoaudiológica, fisioterapia, terapia ocupacional.