Síndrome de Down: sintomas nos recém-nascidos, especialmente diagnóstico e patologia

Até à data, a síndrome de Down – esta é a doença genética mais frequente. A fundação desta doença é estabelecida, mesmo no momento da formação do óvulo ou espermatozóide. Uma criança que descobriu um problema, tem um conjunto ligeiramente diferente de cromossomos. Ele anormal. Se um bebê normal tem 46 cromossomos, a criança-downs – 47.

fator de risco

As causas da doença ainda não são totalmente compreendidos. No entanto, os médicos de todo o mundo têm vindo a uma decisão unânime. Eles argumentam que quanto mais velha a mulher que dá à luz, maior o risco do nascimento de uma criança com esta doença. No sexo, idade esta criança e ambiente de vida do pai são irrelevantes.

A idade mais perigoso para as mulheres – após trinta e cinco anos. A probabilidade de nascimento do bebê com o número errado de cromossomos é aumentado por várias vezes. Isto é especialmente verdade para as famílias que já têm um "bebê ensolarado." Os sintomas da síndrome de Down na criança recém-nascida aparecem ainda no útero. Na décima segunda semana de gravidez ultra-som podem mostrar anormalidades. Mas não há nenhuma garantia de que o bebê vai nascer saudável. resultados precisos só pode ser conhecido após o nascimento. Mas isso não é suficiente. Para confirmar o diagnóstico ou excluí-lo, você precisa realizar inspecções especiais. sinais externos de síndrome de Down no recém-nascido nem sempre são evidência de rejeição.

Síndrome de Down: sintomas em recém-nascidos

O termo "síndrome" na medicina é uma combinação de características, que aparecem quando determinada condição humana. Em 1866, cientista e médico Dzhon Daun agrupados conjunto de sintomas em um grupo de pessoas com a doença. Em homenagem ao homem e chamou a síndrome.

Na maioria das vezes, os sintomas da síndrome de Down no visível recém-nascido imediatamente após o nascimento. Estas crianças, infelizmente, nascem muitas vezes. Para cada cem recém-nascidos há uma criança com síndrome de Down. Neste caso, a maioria das crianças os mesmos sinais visíveis:

• Enfrentam um pouco plana e achatada. Ele tem a mesma cabeça da forma.
• Na pele do pescoço dobrar vestígios.
• Há um tom muscular reduzida.
• A voz da criança incisão oblíqua, e seus cantos são levantadas. Formou-se "dobra da Mongólia", ou o chamado terceira pálpebra.
• Membros muito curto uma criança, se uma comparação com outras crianças.
• Ele tem um articulações muito móveis.
• Os dedos são do mesmo comprimento, de modo a palma parece ampla e plana.
• A criança tem uma pequena estatura. sobrepeso aparece mais frequentemente com a idade.

É caracterizada por tais características da síndrome de Down. Quase todos os sinais associados com a deformação do crânio e características faciais, bem como distúrbios do osso e tecido muscular. No entanto, existem outros sinais. Eles ocorrem com menos frequência.

Os sintomas menos comuns

A síndrome de Down (sintomas nos recém-nascidos, muitas vezes se manifestar já na primeira infância) pode ser diagnosticada, com foco em outros indicadores. Entre eles:

1. boca pequena e um paladar arqueado estreita.
2. linguagem tom fraco: ele constantemente se projeta de sua boca. Ao longo do tempo, pode formar dobras.
3. Pequeno queixo e nariz curto e largo ponte nasal.
4. pescoço curto.
5. Nas palmas das mãos podem formar um vinco horizontal.
6. O dedão está localizado a uma grande distância um do outro. E ao pé debaixo da dobra lá.

Estes sinais de síndrome de Down no recém-nascido pode aparecer imediatamente, mas como ele amadurece. By the way, com a idade da criança é muitas vezes o problema começa com o sistema cardiovascular.

Algo que não é perceptível à primeira vista

Mesmo os sintomas acima nem sempre pode garantir que o bebê tem síndrome de Down. Os sintomas em crianças podem não só ser claramente visível. Os médicos a diagnosticar diferenças também internos que não podem ser detectados imediatamente no nascimento do bebê. No futuro, os médicos devem prestar atenção aos seguintes fatores:

• convulsões;
• leucemia congénita;
• manchas de catarata e de idade para o aluno;
• estrutura anormal do peito;
• doenças do sistema digestivo e urinário.

Todos eles podem falar sobre anomalias cromossómicas. Tais sinais de síndrome de Down no bebê encontrado apenas em dez casos em cada cem. Além disso, algumas crianças notado que existem duas fontanelas. Além disso, eles não fechar por um longo tempo. Verificou-se que todas as crianças com esta anomalia são muito semelhantes entre si. E as características dos pais em sua aparência normalmente não é visível.

diagnósticos

Existem várias técnicas que identificam esta anomalia:

1. Usando ultra-som determinado tamanho feto "colar". Se, entre a décima primeira semana e treze do fluido subcutâneo gravidez aparece nesta zona, para que haja o risco de anormalidades cromossômicas. No entanto, a técnica nem sempre mostram resultados corretos.
2. Método combinado. Sua essência reside no fato de que um exame de ultra-som e, ao mesmo tempo que um exame de sangue.
3. Um estudo de líquido amniótico. As mulheres que através desta manipulação foi detectado um elevado risco de ter um bebê com síndrome de Down deve continuar mais estudos para determinar o resultado exato.

tipos de anormalidades

Os sinais e sintomas da síndrome de Down no recém-nascido pode variar. Considera-se que o desvio não é caracterizado por dois, mas três cópias do vigésimo primeiro cromossoma. Mas há outras formas de patologia. Sobre eles também é muito importante saber. Em primeiro lugar, a chamada família síndrome de Down. É caracterizada pela fixação do vigésimo primeiro cromossoma para qualquer outro. Tal deflexão bastante raro. Ela ocorre em cerca de três por cento dos casos.

síndrome Mosaic se manifesta no caso quando um cromossomo extra contém nem todas as células do corpo. Esta anomalia ocorre em cinco por cento dos pacientes. Outro tipo de síndrome – uma duplicação do vigésimo primeiro cromossomo. Patologia ocorre com pouca freqüência. Este desvio é caracterizada por algumas dividindo cromossomas.

Os sintomas do feto

Muitas vezes há crianças recém-nascidos com síndrome de Down. Os sintomas podem ser reconhecidos não só apareceu na luz do bebê, mas também o feto. Este desvio, como já mencionado, pode ser visto no ultra-som entre as semanas XII e XIV da gravidez. Neste caso, não só verificado para a espessura da banda de colarinho, mas também o tamanho do osso nasal. Se ele for muito pequeno ou totalmente ausente, isso indica a presença da síndrome. O mesmo pode ser dito sobre o colar para a zona, se é mais largo do que 2,5 mm.

Numa data posterior pode ser visto não só a patologia, mas também outros. Mas o paciente deve entender que é impossível detectar com precisão a doença no feto. Provou-se que 5% das características vistas no ultra-som, pode ser falsa.

Os recém-nascidos com síndrome de Down: sintomas de uma criança

Muitos pais também estão intrigados com o aparecimento de seu bebê. No entanto, pode mascarar uma série de outros problemas graves. Estas crianças são expostas a muitas doenças. Eles podem sofrer de tais doenças:

• O atraso no desenvolvimento mental e físico.
• deficiência visual e auditiva que pode ocorrer inesperadamente.
• Atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras finas.
• mobilidade excessiva dos ossos, articulações e músculos.
• Muito baixa imunidade.
• Problemas com os pulmões, fígado e sistema digestivo.
• doença cardíaca congênita e doenças do sangue, incluindo leucemia.

a decisão certa

Graças à tecnologia moderna, ela aprende sobre a presença de anomalias cromossómicas no feto. No início da gravidez a mãe pode terminar sua gravidez, privando assim a vida do feto. Síndrome de Down não é uma doença fatal. Mas a mãe da criança pode pré-definir e seu destino. Até à data, esta anomalia cromossômica – é bastante comum. Você pode conhecer alguém e não poderia crer que ele tinha encontrado a síndrome de Down. Claro que, para trazer uma criança um pouco mais complicado. Sua vida será diferente da vida das outras crianças. Mas ninguém diz que ele é infeliz. Apenas a mãe tem o direito de decidir seu destino.

Conselhos para os pais

Pai e mãe "luz do sol do bebê" é importante lembrar o seguinte verdade:

1. Crianças com síndrome de Down são bem treinados, embora haja atrasos no desenvolvimento. Para fazer isso, use o programa especial.
2. Essas crianças desenvolvem muito mais rápido se eles estão em um grupo com seus pares convencionais. É melhor se eles são criados em famílias, em vez de em internatos especializados.
3. Depois do ensino médio, os pacientes com uma anomalia vigésimo primeiro cromossomo pode muito bem ter uma educação superior. Não vale muito a me debruçar sobre a doença de uma criança.
4. "Children of the Sun" é muito gentil e amigável. Eles são capazes de amar verdadeiramente e criar uma família. No entanto, eles têm um alto risco de ter uma criança com síndrome de Down.
5. Graças a novas invenções médicas, essas pessoas podem estender a vida útil de até cinqüenta anos.
6. Não tome a culpa para o nascimento da "criança solar." Mesmo bastante mulher saudável pode dar à luz o bebê.
7. Se sua família tem uma criança com esta anomalia, o risco do mesmo bebê é de cerca de um por cento.

A síndrome de Down (sintomas nos recém-nascidos foram dadas neste artigo) permite que as crianças a crescer, desenvolver e aproveitar a vida. Nossa tarefa – para apoiá-los, para dar atenção e amor.