Aneuploidia – um … aneuploidia: Descrição, causas, sintomas e a forma particular de tratamento

Aneuploidia – uma doença genética em que as células do corpo conter um número anormal de cromossomas. Para saber mais sobre como manifestar aneuploidia e quais são as suas causas, analisar brevemente a estrutura de uma célula viva, o núcleo da célula e os próprios cromossomos.

Um pouco de teoria

Como você sabe, em cada célula somática do corpo humano são normais 46 cromossomos, que é diplóide. Apenas em células germinativas, este conjunto único. Cromossomas estão localizados no núcleo da célula e são longas, skompaktizovannuyu hélice de ADN. ADN, por sua vez, é composta por monómeros – polipeptídeos. sequcia polipeptica certos conjuntos de genes – unidade estrutural de hereditariedade. DNA contém todo o programa genético do desenvolvimento do organismo.

Em células não sexuais cada cromossoma é cromossomas irmãos homólogas muito semelhantes, mas não idênticas à primeira. Durante a meiose os cromossomos trocam seções. Este fenômeno é chamado de "crossover." Os isolado cromossomos longos e curtos braços.

conjunto cromossomo

Conjunto de cromossomos de um organismo é chamado cariótipo. Normalmente, uma pessoa, como já foi dito, o cariótipo é apresentada 46 cromossomas, 23 de cada um dos pais, mas descobriu uma anomalia em que o cariótipo é representado de forma diferente. Esta violação é chamado de "aneuploidia".

Aneuploidia – uma espécie de cariótipo em que o número de cromossomos não é igual ao normal. Aneuploidia de cromossomas, em que ninguém cromossomo é chamado monosomy. Se não houver vapor – nullisomiey. Se, em vez do par normal de cromossomas homólogos no cariótipo aparece três homóloga, esta trissomia. Qualquer alteração no número de cromossomos provoca transtornos do desenvolvimento graves. Alguns deles podem ser fatais.

cromossomas não sexuais (aneuploidia) autossomas

Há muitas doenças genéticas que causam aneuploidia. Exemplos de tais doenças – síndrome de Down, síndrome de Patau, Síndrome de Edwards. Todas estas doenças são causadas pela presença de um cromossomo extra em diferentes pares de homólogos. síndrome de Down – o mais comum destas doenças. Ela se manifesta retardo mental, deficiências na comunicação, dificuldades de aprendizagem.

No entanto, a trissomia do cromossomo 21, que provoca a doença, não tem efeito sobre a expectativa de vida. Aulas sobre técnicas específicas pode ajudar os pacientes a alcançar algum sucesso na aprendizagem e socialização.

Outra doença, síndrome de Patau, também provoca aneuploidia. Este graves violações – o resultado da trissomia do cromossomo 13. Os pacientes raramente sobrevivem a 10 anos, mais de 80% morrem no primeiro ano de vida, outros sofrem de retardo mental grave. Em crianças com síndrome de Patau expressa microcefalia, muitas vezes têm problemas cardíacos, opacificação da córnea, palato divisão, orelhas um pouco deformados.

A principal causa da síndrome de Edwards é também aneuploidia – trissomia do cromossomo 18. Mais de 90% das crianças com esta doença morrem de insuficiência cardíaca no primeiro ano de vida, outros sofrem de retardo mental grave e quase mal-educadas.

Trissomia 16 cromossomo é mais comum do que qualquer outro aneuploidia. Esta desordem genética é letal, o feto morre no útero durante os primeiros três meses de gravidez.

Aneuploidia em seres humanos pode manifestar uma doença genética rara – síndrome Varkani, trissomia do cromossomo 8. Os principais sintomas – retardo mental, defeitos cardíacos, anomalias esqueléticas.

Aneuploidia de cromossomas sexuais

Tipo de aneuploidia, que nem sempre leva a sérias conseqüências – para trissomia do cromossomo X. Tal violação é apenas para mulheres. Trissomia do cromossoma X é relativamente frequente – a 0,1% de mulheres. A doença pode não se manifestar ao longo da vida, que ocorre em cerca de 30% dos casos. Para os restantes 70% de interesse é caracterizada pelos seguintes sintomas: dislexia, agraphia, fala e distbios do movimento. Aplicado em tais casos, o tratamento sintomático é muito eficaz e ajuda a eliminar totalmente ou parcialmente estes sintomas.

Outras anomalias associadas com o número de cromossomos sexuais, são muito mais graves. Estes incluem síndrome Shereshevskoro – Turner, um caso especial de aneuploidia, em que nas mulheres cariótipo – apenas um cromossomo X, em vez das duas normais. Sintomas – retardo mental, baixa estatura, desenvolvimento deficiente dos órgãos genitais pode ser uma forma leve de retardo mental.

Há uma outra doença grave, que é causada por aneuploidia. É síndrome de Klinefelter – a presença de uma ou mais adicionais X ou Y cromossomas em homens. Os sintomas não aparecem até o início da puberdade. Quase metade dos doentes não têm sintomas ao longo das suas vidas, enquanto outros observaram ginecomastia, obesidade, infertilidade. Em casos raros, há retardo mental.

As causas de aneuploidia

Aneuploidia ocorre devido ao fato de que durante a meiose os cromossomos homólogos não se separaram, e em vez de um no gameta bater um par de cromossomos, ou não tem nenhum. Se um número de gametas normal de cromossomas, e o outro – o anormal, o zigoto cariótipo anormal irá.

cromossomos homólogos não divididas pode ser devido a condições ambientais desfavoráveis, a exposição a toxinas de natureza diferente. Mas muitas vezes a razão é a hereditariedade: nas famílias onde houve casos de aneuploidia, o risco de ter uma criança com um cariótipo anormal é maior do que a de pais saudáveis.

freqüência

Podemos dizer que o risco básico de cromossômica aneuploidia-doença em média é baixa, uma vez que todas as doenças genéticas são classificados como raros. A probabilidade geral de ter um filho com um cariótipo anormalidade deixa 5% se ambos os pais são saudáveis. Se um dos pais tem qualquer cariótipo anormal, a probabilidade de um doente aumenta nascimento da criança.

frequência aneuploidias depende do cromossomo. O cariótipo mais comum anormalidade – síndrome de Klinefelter, cromossomo sexual aneuploidia, frequência de 1 em cada 500 meninos recém-nascidos, a mais rara – síndrome Varkani, aneuploidia do cromossoma 8, a frequência de 1:50 000.

tratamento

aneuploidias tratamento é sempre sintomática. Quando a síndrome Shereshevscky – Turner diz baixo crescimento e uma falta de hormônios sexuais femininos, porque o tratamento usado esteróides anabolizantes.

tratamento da síndrome de Down é reduzido para estudos com pacientes com programas especiais que visam o desenvolvimento de habilidades cognitivas.

Os pacientes com a síndrome Varkani raramente vivem até 20 anos. Com o tempo, as novas alterações anatômicas, retardo mental progressiva. Se necessário, recorrer à cirurgia para corrigir a condição e tratamento das contraturas espinha.

Se as meninas com trissomia do cromossomo X, há um atraso de desenvolvimento da fala, pode precisar consultar um terapeuta da fala. Em caso de problemas com a escrita ea leitura deve ver uma dislexia especialista.

síndrome de Klinefelter nem sempre afetam a qualidade de vida dos pacientes. Em casos raros, há retardo mental. Dependendo do seu grau (leve, moderada, severa), um programa individual de estudo. Se ginecomastia manifestos, diminuição da função sexual, infertilidade, então recorreu à terapia hormonal.

diagnósticos

Identificar doenças genéticas fetais pode ser usando uma variedade de métodos (exame de ultra-som, bioquímica método marcadores).

Com a ajuda de ultra-sonografia pode revelar síndrome do feto de Down em um estágio inicial de desenvolvimento.

diagnóstico pré-natal não invasivo de aneuploidia é um método seguro e preciso para determinar as possíveis anormalidades do cariótipo. O método é simples – um especialista examina fragmentos de DNA de uma criança no sangue da mãe. diagnóstico invasivo da aneuploidia é mais preciso, mas traz o risco de aborto espontâneo, recurso a ele apenas em casos extremos.

Os factores que aumentam o risco de aneuploidia

Estudos recentes têm demonstrado que existe uma correlação definitiva entre idade materna e a probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down, síndrome de Síndrome de Patau ou Edwards. Quanto mais velha a mulher, maior a probabilidade do nascimento de seu filho com um cariótipo anormal.

Quais os fatores que desempenham um papel crucial no desenvolvimento de cromossomos sexuais aneuploidia é desconhecida. Supõe-se que o papel fundamental nesses casos pertence à hereditariedade.