O volume total de material genético incorporado em todos os 46 pares de cromossomas. Um cromossoma é conhecido a partir da biologia, encontrado no núcleo das células. Uma pessoa saudável tem um cariótipo de 23 pares de cromossomos diplóides. Que é de 46 XX – definidos mulheres cromossômicas e 46 XY – conjunto masculino de cromossomos. Quando você quebrar qualquer do cromossomo, o "portador" básico do código genético, vários tipos de violações ocorrem.
As mutações não são exclusivos para os seres humanos. Pequenas mudanças no material genético contribuir para a diversidade de manifestações da natureza. Na chamada mudança translocação cromossômica equilibrada ocorre sem perda de informação e sem duplicação desnecessária. Na maioria das vezes isso acontece durante a meiose (divisão cromossomo), além disso, por vezes, parte dos cromossomos são duplicados (duplicação ocorre), e, em seguida, as conseqüências são imprevisíveis. Mas vamos considerar apenas translocações Robertsonianas, suas características e efeitos.
translocação robertsoniana – o que é? problemas genéticos da humanidade
Devido à ruptura do cromossoma perto do centrómero há mudanças estruturais no código genético humano. A diferença pode ser um único, mas isso acontece e novamente. Um braço do cromossomo após o intervalo (normalmente braço curto) é perdido. Mas se deparar com casos em que a ruptura ocorre simultaneamente em 2 cromossomos, braços curtos que são trocados. Às vezes, eles estão sujeitos a translocação só algumas partes do ombro. Mas tais braços curtos dos cromossomos acrocêntricos no tipo (onde o centrômero divide o cromossomo em uma braços longo e curto) Nunca transportar a informação vital. Além da perda de tais elementos não é tão importante porque o material hereditário é copiado para outros cromossomos acrocêntricos.
Mas quando separado do braço curto fundido com braços curtos de um outro gene, e o comprimento restante também é soldado um ao outro, de tal translocação não é mais equilibrada. Tal "rearranjo" de material genético – esta é uma translocação Robertsoniana.
Eu pesquisei e descreveu este tipo de translocação W. Robertson em 1916. E seu nome foi chamado e uma anomalia. translocação robertsoniana pode levar ao desenvolvimento de câncer, mas pode não afetar a aparência ea saúde do portador. No entanto, a criança, na maioria dos casos, se um dos pais tem a translocação, que nasceu com deficiência.
mutação Como comum?
Devido a melhorias na tecnologia e no desenvolvimento da genética como ciência, hoje é possível saber com antecedência se há anormalidades no cariótipo do nascituro. Agora é possível realizar as estatísticas: quantas vezes existem anomalia genética? De acordo com dados atuais, translocações Robertsonianas ocorrer em um fora de um recém-nascido mil. Na maioria das vezes diagnosticada translocação do cromossomo 21.
Pequeno translocação cromossômica é absolutamente nenhuma ameaça para seu portador. Mas quando afeta elementos importantes do código, a criança pode nascer morto ou morrer dentro de alguns meses, como, por exemplo, o caso com o Patau síndrome. Mas síndrome de Patau ocorre muito raramente. Algures 1 em 15.000 nascimentos.
Fatores que contribuem para o surgimento de uma translocação de cromossomos
Na natureza, há mutação espontânea, isto é, não provocada. Mas o ambiente faz seus próprios ajustes para o desenvolvimento do genoma. Vários fatores contribuem para mudanças mutacionais mais frequentes. Esses fatores são chamados mutagênico. Conhecido pelos seguintes fatores:
- impactar bases azotadas;
- biopolímeros ADN estrangeiro;
- materna ingestão de álcool durante a gravidez;
- o impacto do vírus durante a gravidez.
A translocação mais comum ocorre devido aos efeitos nocivos da radiação sobre o corpo. Afecta de radiação ultravioleta, protões e raios-X, e raios gama.
Que estão sujeitas a alterações cromossomo?
Submeter a translocação do cromossoma 13, 14, 15 e 21. O mais popular e perigoso translocação – uma translocação Robertsoniana entre os cromossomas 14 e 21.
Se, como resultado de formas meiose cromossomo extra (trissomia) fetais com tal translocação, a criança vai nascer com síndrome de Down. O mesmo processo é possível se Robertsoniana translocação ocorreu entre os cromossomas 15 e 21.
A translocação da banda cromossoma D
Robertsonian translocação cromossômica Grupo D afeta cromossomos única acrocêntricos. Cromossomos 13 e 14 estão envolvidos em translocações em 74% dos casos, e eles são chamados de translocações desequilibradas, que são muitas vezes perigosas consequências para a vida não são.
No entanto, há uma circunstância que pode acompanhar tais anomalias. translocação Robertsoniana 13, 14 nos homens pode levar a fertilidade do suporte macho (45 xy cromossoma conjunto). Devido ao fato de que, devido à perda de ambos os braços curtos em vez de 2 pares de cromossomos, muitas vezes há apenas um que tem dois longos, gâmetas tal homem não pode dar uma descendência viável.
A mesma translocação robertsoniana 13, 14 em mulheres e reduz a sua capacidade de ter um filho. Mensal existem essas mulheres, e ainda houve momentos em que eles dão à luz crianças saudáveis. Mas as estatísticas ainda mostram que é raro. Basicamente, os seus filhos não são viáveis.
As consequências de translocações
Descobrimos que algumas mudanças estruturais são bastante normal e não ameaçam. unidade de translocação Robertsoniana é determinada apenas pela análise. Mas o re-translocação no conjunto da próxima geração de cromossomos já perigosas.
translocação Robertsoniana 15 e 21 em conjunção com outras alterações estruturais mesmo pode ser desastroso. Todas as consequências de certas alterações estruturais no cariótipo descrito em mais detalhe. Recorde-se que o cariótipo – é inerente no conjunto individual de cromossomas no núcleo.
Trissomia e translocação
Além disso translocações Genética isolado anormalidade, tal como um cromossoma trissomia. Trissomia significa que cariótipo fetal definiu um dos cromossomas triplóides em vez dos 2 cópias por vezes ocorre trissomia mosaico. Que está definido triploid da observada não em todas as células do corpo.
Trissomia combinado com translocação Robertsoniana leva a consequências muito graves: tais como síndrome de Patau, Edwards e síndrome de Down mais comum. Em alguns casos, o conjunto de anomalias leva ao aborto nos primeiros estágios.
A síndrome de Down. manifestações
Deve notar-se que a translocação envolvendo cromossomas 21 e 22 são mais estáveis. Tais anomalias não são fatais, não são meia-letal, mas simplesmente levar a deficiências de desenvolvimento. Assim, trissomia 21 em combinação com uma translocação Robertsonian no cariótipo na análise do cariótipo fetal – um certo "sinal" da síndrome de Down, uma doença genética.
Síndrome de Down é caracterizada por ambas as deficiências físicas e mentais. Predição de vida dessas pessoas é favorável. Apesar de doença cardíaca e algumas alterações fisiológicas no esqueleto, e o seu corpo está a funcionar normalmente.
Os traços característicos da síndrome:
- face plana;
- língua alargada;
- um monte de pele no pescoço, indo para dobrar;
- clinodactilia (curvatura dos dedos);
- epicanthus;
- doença cardíaca é possível em 40% dos casos.
Pessoas com essa síndrome lentamente começam a ir, para dizer as palavras. E também para aprender mais difícil do que outras crianças da mesma idade.
No entanto, eles são capazes de trabalho produtivo na comunidade e com algum apoio e funcionamento com essas crianças que são bem socializados no futuro.
síndrome de Patau
A síndrome é menos comum do que a síndrome de Down, mas os defeitos de vários tipos têm uma criança muito. Quase 80% das crianças com este diagnóstico morrem dentro de 1 ano de idade.
Em 1960 ele estudou esta anomalia e descobriu as causas genéticas da falha Klaus Patau, embora a ele em 1657 descreveu a síndrome T. Bartolini. O risco destas doenças é maior em mulheres que dão à luz uma criança aos 31 anos.
Estas crianças são numerosos defeitos físicos combinados com desenvolvimento psicomotor grave. Característicos da síndrome:
- microcefalia;
- mãos anormais, muitas vezes formado dedos extras;
- Conjunto orelhas baixas forma irregular;
- lábio leporino;
- pescoço curto;
- olhos estreitos;
- claramente "afundado" ponte;
- defeitos dos rins e o coração;
- lábio ou palato fendido;
- Gravidez Não é apenas uma artéria umbilical.
Um pequeno número de sobreviventes infantes assistência médica. E eles ainda podem viver um longo tempo. Mas anomalias congênitas ainda afetam a natureza da vida e sua brevidade.
síndrome de Edwards
Trissomia 18 cromossomo translocação em segundo plano leva à síndrome de Edwards. Esta síndrome é menos conhecido. Com este diagnóstico um filho sobrevivendo a seis meses. lei da seleção natural não permite a crescer substancialmente com deficiências múltiplas.
Em geral, o número de diferentes defeitos no síndrome de Edwards – cerca de 150 são vasos sanguíneos malformações presentes, coração, órgãos internos. Sempre presente nessas crianças hipoplasia do cerebelo. Há anomalias da estrutura dos dedos. Muitas vezes uma anomalia tal distintivo aparece como uma deformidade do pé.
Que testes determinar anormalidades no útero?
Para a análise de cariótipo em necessário fetal para obter material – células fetais.
Várias análises. Iluminar como ele ocorre.
1. BVC. A análise às 10 semanas. Estes vilosidades – são as partículas directos placenta. Esta partícula de material biológico vai contar tudo sobre o futuro do fruto.
2. A amniocentese. Com a agulha é feita algumas células fetais, e fluido amniótico. Eles são levados principalmente na semana 16 da gravidez, e depois de algumas semanas, o casal pode obter as informações detalhadas sobre o bem-estar da criança.
Nesta análise são enviados para mães com risco de entregar uma criança com deficiência aumentou. Normalmente, a análise genética dirigida esses pares em que:
1) foram abortos inexplicáveis;
2) o par não tem sido capaz de conceber uma criança;
3) na família participou da natureza comunicações intimamente relacionados.
Estes jovens podem ter uma translocações Robertsonianas de alguns cromossomos. E assim, eles devem avançar para fazer a análise em um cariótipo de saber quais são as chances de transportar e dar à luz um bebê saudável.
