doença de Marfan: os principais sintomas e causas de

Uma forma de doenças crônicas é a doença de Marfan. A sua essência consiste nas genéticos tecidos humanos combater de ligação, que são responsáveis pela manutenção de uma estrutura celular estável. Eles prender uns aos outros vasos, órgãos internos, músculos.

Sob a síndrome de Marfan é entendida como uma violação do equilíbrio natural mutação devido fibrilina, isto é, o principal "edifício" corpo material. Alterar a composição genética contribui para o desenvolvimento de certas patologias de órgãos internos, na maioria das vezes sofrem sistema cardiovascular, estão sujeitas a alterações no tecido ósseo, muitas vezes cai visão.

É triste admitir, mas a doença de Marfan é atualmente incurável se refere. Infelizmente, os cientistas ainda não conseguiu encontrar os meios para se livrar desta doença para a vida. No entanto, não é tão ruim, e dar-se em qualquer caso, não pode, porque os médicos são capazes de realizar o tratamento sintomático. Já é um progresso considerável dado o fato de que 20 anos atrás, as pessoas com esta doença não vivem mais de quarenta anos. Agora os pacientes podem esperar quase uma vida plena, é claro, desde que o diagnóstico foi feito no tempo, e começou o tratamento em um estágio inicial da doença.

Até agora, nos laboratórios testou uma variedade de medicamentos para combater a doença. Acredita-se que em breve se tornará inibidores baseados um grande agente assistente. E então, talvez, a doença de Marfan não é assim que o diagnóstico terrível para muitas pessoas e, eventualmente, passar para a categoria de patologias tratáveis rápidos.

Mutação genótipo é muito raro. Como regra geral, a doença de Marfan é transferido de pais para filhos. Encorajados pelo fato de que na prática mundo, é extremamente raro: um caso de cinco mil pessoas. Mas se os pais sofrem desta síndrome, em seguida, cinquenta por cento probabilidade de ser passado para a criança. Apenas 25% das crianças não são a doença de Marfan de seus pais, e como resultado de mutações no esperma ou óvulo. Os sintomas podem se manifestar de forma muito clara, e, em seguida, os pacientes têm semelhantes características, mas às vezes o quadro clínico é tão turva que os sintomas distinguir muito difícil.

Síndrome de Marfan: Sintomas

Uma característica da doença é considerado muito alto altura do paciente. A verdade nem sempre é evidente, dependendo do caso individual. Também preste atenção ao tamanho e forma dos dedos das mãos e pés, eles são estranhamente esticados, são muito longo e fino. Se estamos a falar da pessoa physique doente, é desproporcionada, tal como os braços e as pernas são muito longas em relação ao corpo. Como mencionado acima, muitos pacientes terão características faciais semelhantes. Isto é expresso em anormalmente elevada crânio crescimento direção errada de dentes, olhos fundos. Além disso, os pacientes muitas vezes marcada escoliose, pé chato, deformidade do peito, problemas de coração e vasos sanguíneos.

Tal diagnóstico é a doença de Marfan, não significa o fim da vida. Não se deve desistir de seu posterior desenvolvimento e a aderir ao repouso na cama como um paciente profundamente doente. Lembre-se que esta doença pode ser, e até mesmo a necessidade de levar uma vida ativa. Por exemplo, juntamente com toda a jogar jogos educativos, fazer exercícios físicos, andar no ar fresco, ir nadar. É claro, pode haver várias complicações, mas eles estão bem controlados pela medicamentos.

Principal vêm regularmente para a consulta com o médico, logo que possível de forma sensata avaliar a condição geral da pessoa e prontamente reagir a qualquer alteração dos mesmos. Não desista, lute e não fechar os olhos para os problemas existentes, e então você terá sucesso. Aproveite cada dia, de modo que há problemas não poderiam distraí-lo do principal na vida.