mutações do gene

mutações do gene – que é a razão para a qual é a formação de um grupo heterogéneo de manifestações clínicas da doença, o que é chamado de "doença genética". A frequência global da sua ocorrência na população humana por 2-4 por cento.

Alteração (mutação) do gene está a provocar o desenvolvimento de várias formas de doenças hereditárias fator. Na medicina moderna, descreveu mais de três mil destas patologias. A manifestação mais comum da doença é fermentopathy. Acredita-se que as mutações de genes podem afectar fetal, transporte e proteínas estruturais. As alterações patológicas podem ser implementados em diferentes períodos de ontogénese (desenvolvimento). Seu típico para a maioria da intra-uterino (até 25% de patologias hereditárias) e dopubertatnogo (antes da puberdade) período (cerca de 45%). mutações do gene ocorrem na adolescência (puberdade) e período juvenil (cerca de 25%). Relativamente quantidade insignificante (cerca de 10%) lesões detectadas mais de vinte anos.

As doenças genéticas são classificados de acordo com o tipo de herança (autossómica recessiva autossómica dominante e outros), dependendo do órgão ou sistema, mais envolvidos no processo patológico (endócrina, neuromuscular, ocular, etc.), dependendo da natureza do defeito metabólico (associada com distúrbio de hidratos de carbono, minerais e outros metabolismo lipídico.). Para o grupo independente inclui doenças resultantes de um fundo de incompatibilidade fetal e materna de antigénios dos grupos sanguíneos.

Desencadeado por mutações germinativas, herdou a doença de acordo com as leis de Mendel. Talvez o surgimento de um novo desenvolvimento ou herdadas de gerações passadas mudar. Em tais casos, as estruturas patológicas são distribuídos em todas as células do corpo.

As mutações genéticas podem ocorrer em uma das células em diferentes fases do esmagamento do zigoto. Em tais casos, o corpo torna-se o mosaico para a estrutura. Em outras palavras, em algumas células em funcionamento alelo normal (forma do gene), e em outros – mutante. mutações de dominância manifestada fenotipicamente (sinais clínicos) nas respectivas células e provoca o desenvolvimento da doença. Ao mesmo tempo existe um risco suficiente de doença menos grave, em oposição aos mutantes completos.

Os peritos classificar as alterações nas características funcionais e estruturais.

mutações de genes estruturais subdivididos em transições – a substituição de uma base de purina (composto orgânico de derivados naturais, purina) para uma outra, ou uma base de pirimidina (compostos orgânicos – derivados de pirimidina) por outra base de pirimidina; em que um codão (unidade código genético) muda apenas uma em que a substituição ocorreu. Há também uma coisa como "transversion". Neste caso, há uma substituição das bases de purina ou de pirimidina vice-versa. Isso muda como o códon caso em que a substituição. Além disso, existe uma mutação de frameshift. Assim, há uma perda (supressão) ou inserção (de inserção) de um ou vários pares de nucleótidos. Em conformidade com a perda ou a porção de inserção pode variar mais ou menos codões.

Mutações nos genes são mudança funcional na (que codifica) não transcrita de uma molécula de ADN. Isto provoca uma desordem da regulação do funcionamento dos elementos estruturais. Isto pode resultar num aumento ou diminuição da taxa da síntese da proteína correspondente em graus variados.