cromossomo extra em seres humanos. anormalidades cromossômicas

O corpo humano – é um sistema complexo e multidimensional, que opera em diferentes níveis. Para órgãos e células pode trabalhar no momento certo, em processos bioquímicos específicos deve envolver certas substâncias. Isto requer uma base sólida, que é, a transmissão correcta do código genético. É material genético inerente controla o desenvolvimento do embrião.

No entanto, as alterações de informação genética, por vezes, ocorrer que aparecem em grandes associações ou referem-se a genes individuais. Tais erros são denominadas mutações de genes. Em alguns casos, este problema está relacionado com as unidades estruturais de células, isto é cromossomos inteiros. Assim, neste caso, o erro é chamado de mutação do cromossoma.

Cada célula humana normalmente contém o mesmo número de cromossomas. Eles estão unidos pelos mesmos genes. O conjunto completo de 23 pares de cromossomas, mas menos do que 2 vezes nas células germinativas. Isto é devido ao facto da fertilização de fusão de células de esperma e ovos, deve representar uma combinação completa de todos os genes necessários. Sua distribuição não ocorre de forma aleatória, e em estritamente determinada ordem, com uma sequência linear é exatamente o mesmo para todas as pessoas.

mutações cromossômicas contribuir para uma mudança no seu número e estrutura. Assim, pode haver cromossomo extra ou, ao contrário, eles vão perder. Este desequilíbrio pode causar aborto ou contribuir para o aparecimento de doenças cromossômicas.

Tipos de cromossomos e suas anormalidades

Cromossoma – um transportador de informação genética na célula. Ela representa duas vezes a molécula de ADN no complexo com histonas. Formando ocorre em cromossomos prófase (para o período de divisão celular). No entanto, durante a metáfase los mais fáceis de estudar. Os cromossomas são compostos por dois cromatídeos que está conectado constrição primário localizado no equador célula. constrição primário divide cromossoma 2 representa os mesmos ou diferentes comprimentos.

Os seguintes tipos de cromossomas:

• metacêntrica – com braços de comprimento igual;
• submetacêntrico – com braços de comprimento desigual;
• acrocêntrico (haste) – um curto e os outros ombros longos.

Anomalias são relativamente grandes e pequenos. Os métodos de pesquisa varia dependendo da configuração. Alguns detectado com um microscópio não é possível. Em tais casos, utilizar um método de coloração diferencial, mas apenas quando a parte afectada é calculado em milhões de nucleótidos. Somente através do estabelecimento da sequência de nucleótidos pode detectar pequenas mutações. A violações maiores resultar em um efeito pronunciado sobre o corpo humano.

Na ausência de uma anomalia cromossômica chamada monosomy. cromossomo extra no corpo – trissomia.

doenças cromossômicas

doenças cromossómicas – doenças genéticas que ocorrem como um resultado de anomalia cromossómica. Eles surgem devido a alterações no número de cromossomas ou grandes rearranjos

Quando a medicina ainda estava longe do nível atual de desenvolvimento, acreditava-se que uma pessoa tem 48 cromossomos. Foi só em 1956 eles conseguiram calcular corretamente enumerar e identificar a relação entre a violação do número de cromossomos e algumas doenças hereditárias.

3 anos depois, o cientista francês J. Lejeune, verificou-se que a violação do povo de desenvolvimento mental e resistência à infecção está directamente relacionada com a mutação do genoma. Tratava-se de um cromossomo 21 extra. Ela é uma das menores, mas se concentra um grande número de genes. cromossomo extra foi observada em 1 em cada 1000 recém-nascidos. Esta doença cromossômica é de longe a mais estudada e conhecida como síndrome de Down.

Na mesma 1959 foi estudado e comprovado que a presença do sexo masculino cromossomo X extra leva a doença de Klinefelter em que uma pessoa sofre de retardo mental e infertilidade.

No entanto, apesar do fato de que as anormalidades cromossômicas são observadas e estudadas por um longo tempo, até mesmo a medicina moderna não é capaz de tratar doenças genéticas. Mas, em vez modernizado métodos de diagnóstico tais mutações.

Causas de um cromossomo extra

A anomalia é a única razão para o surgimento do cromossomo 47 em vez dos 46. Os peritos no campo da medicina tem sido provado que a causa principal de um cromossomo extra – a idade da gestante. Quanto mais velha a grávida, maior a probabilidade de não-disjunção. Só por esta razão, as mulheres são aconselhadas a dar à luz a 35 anos. Em caso de gravidez após o início desta idade devem ser rastreados.

Os fatores que contribuem para o surgimento de um cromossomo extra, incluem o nível de anomalias aumentou em todo o mundo, o grau de poluição ambiental, e muito mais.

Acredita-se que o cromossomo extra ocorre se você estivesse em um dos casos tipo semelhantes. É apenas um mito: estudos têm mostrado que os pais cujos filhos sofrem de doenças cromossômicas são cariótipo perfeitamente saudável.

Diagnóstico de visitar uma criança com uma anomalia cromossômica

Reconhecimento de violações dos cromossomos, chamada aneuploidia, identifica a deficiência embrião ou excedente de cromossomos. As mulheres grávidas com mais de 35 anos devem se submeter ao procedimento de obtenção de uma amostra de líquido amniótico. Se encontrarmos uma violação do cariótipo, a gestante terá de interromper a gravidez, como o bebê nasceu toda a vida vai sofrer uma doença grave, sem nenhum tratamento eficaz.

cromossomas violação tem geralmente uma origem materna, no entanto deve examinar não só as células fetais, mas também as substâncias que são formadas durante o amadurecimento. Este procedimento é chamado o diagnóstico de doenças genéticas do corpo polar.

Síndrome de Down

Os cientistas primeiro descreveu mongolismo é Down. cromossoma extra, os genes de doenças em cuja presença é necessária para desenvolver, tem sido estudada extensivamente. Quando mongolismo ocorre na trissomia do cromossomo 21. Essa é uma pessoa doente, em vez dos 46 voltas 47 cromossomos. A principal característica – o atraso no desenvolvimento.

As crianças que têm a presença de um cromossomo extra é observado, enfrentando sérias dificuldades materiais em escolas de aprendizagem, então eles precisam de um método alternativo de aprendizagem. Além do mental, há um desvio, eo desenvolvimento físico, a saber: olhos oblíquos, face plana, lábios largos, língua plana, membros encurtados ou estendidos e pés, uma grande multidão da pele na área do pescoço. A expectativa de vida em média é de 50 anos.

síndrome de Patau

Refere-se também a síndrome de Patau trissomia, em que há três cópias do cromossoma 13. Uma característica distintiva é o rompimento do sistema nervoso central ou seu subdesenvolvimento. Os pacientes são observadas malformações múltiplas, incluindo possíveis doenças congênitas do coração. Mais de 90% das pessoas com a síndrome de Patau morrer no primeiro ano de vida.

síndrome de Edwards

Esta anomalia, como as anteriores, refere-se a trissomia. Neste caso estamos a falar sobre o cromossomo 18. síndrome de Edwards é caracterizado por vários distúrbios. Basicamente, os pacientes mostram deformação óssea, a forma alterada do crânio, problemas com o sistema respiratório e cardiovascular. A expectativa de vida é geralmente cerca de 3 meses, mas alguns bebês sobreviver até um ano.

doenças endócrinas com anormalidades cromossômicas

Além destas síndromes, anormalidades cromossómicas, existem outros em que há também a anomalia numérica e estrutural. Tais doenças incluem:

1. Triplóides – uma desordem cromossômica rara em que o seu número modal é 69. A gravidez geralmente termina aborto precoce, mas a sobrevivência da criança não vive mais de 5 meses, há muitos defeitos de nascimento.
2. síndrome de Wolf-Hirschhorn – é também uma das anomalias cromossómicas raras, que se desenvolve devido à supressão da extremidade distal do braço curto do cromossomo. A área crítica deste distúrbio é 16,3 no cromossomo 4p. Os sintomas típicos – problemas no desenvolvimento, retardo do crescimento, convulsões e características típicas faciais
3. síndrome de Prader-Willi – a doença é muito rara. Quando tais cromossómicas anómala 7 genes ou partes de 15 cromossoma paterno não funciona, ou eliminado. Tags: escoliose, estrabismo, atraso no desenvolvimento físico e intelectual, fadiga.

Como criar uma criança com um distúrbio cromossômico?

Para criar uma criança com a doença cromossômica congênita não é fácil. A fim de facilitar a sua vida, algumas regras devem ser seguidas. Em primeiro lugar, deve-se imediatamente superar o desespero e medo. Em segundo lugar, não precisa gastar tempo procurando o culpado, ele não existe. Em terceiro lugar, é importante para decidir sobre o tipo de assistência necessária para a criança ea família, e, em seguida, voltar-se para especialistas em assistência médica, psicológica e educacional.

No primeiro ano de diagnóstico a vida é extremamente importante, já que a função motora é desenvolvida neste período. Com a ajuda de profissionais na criança adquirir rapidamente as habilidades motoras. É necessário examinar objetivamente o bebê na patologia da visão e audição. Além disso, a criança deve ser visto por um pediatra, endocrinologista e neuropsiquiatra.

Os pais são encorajados a entrar em uma associação especial para ganhar conselhos práticos valiosas de pessoas que superaram esta situação e está pronto para compartilhar.

Mídia cromossomo extra geralmente amigável, tornando mais fácil para criar, e ele como o seu melhor para ganhar a aprovação de um adulto. O nível de desenvolvimento de bebê especial vai depender de quão difícil será para ensinar habilidades básicas. crianças doentes, embora ficando para trás os outros, mas eles exigem muita atenção. É sempre necessário para incentivar a independência da criança. Auto ensinou a ser por exemplo, e, em seguida, o resultado não vai esperar muito tempo.

Crianças com distúrbios cromossômicos são dotados de talentos especiais que é divulgado. Poderia ser aulas de música ou desenho. É importante desenvolver o seu bebé, jogar jogos ativos e desenvolvimento de habilidades motoras, leitura, e acostumados com o regime e precisão. Se a criança para expressar todo o meu carinho, cuidado, atenção e carinho, ele vai responder na mesma moeda.

Existe uma cura?

Até à data, a doença não pode ser curada cromossomo; Cada método proposto é experimental, mas a sua eficácia clínica não foi provada. Fazer progressos no desenvolvimento de socialização e aquisição de competências ajuda a assistência médica e educacional sistemática.

A criança doente deve sempre ser visto por especialistas como a medicina chegou ao nível em que é capaz de fornecer o equipamento necessário e vários tipos de terapia. Os professores também se aplicam abordagens modernas no ensino e na reabilitação da criança.