doenças cromossômicas – patologia, o que depende mutações

O nível moderna do desenvolvimento da medicina provou que a predisposição para certas doenças ou a ocorrência da doença em qualquer idade pode ser devido a fatores hereditários, ou a derrota dos pais material hereditário (cromossomos mutação). Até à data está provado que as doenças cromossómicas pode tornar-se uma causa de distúrbios em vários órgãos e sistemas do corpo, e da gravidade da doença depende de muitos fatores.

doenças cromossômicas – pena "celestial" ou impactar o meio ambiente?

As causas deste tipo de doenças são doenças da estrutura de cromossomas individuais ou mudar o seu número. As mutações que provocam doença cromossómico humano pode ocorrer nas células germinativas dos pais (neste caso, as alterações serão identificadas em todas as células da descendência do corpo) ou em fases muito precoces de desenvolvimento embrionário. Neste caso, as alterações genéticas de estudo será detectada apenas em algumas das células – mosaicismo ocorre. A gravidade das violações em muitos aspectos, depende do ponto em que houve perda de cromossomos dos pais, e como pronunciada esta mudança.

cromossomas defeito pode ocorrer em cromossomas sexuais e em autossomas, e de facto, em ambos os casos são possíveis ajustamento (mutações), bem como a mudança no valor – uma diminuição ou aumento no número de portadores de informação hereditária. A grande maioria das doenças cromossômicas são impressionantes manifestação clínica, e há uma diferença entre as doenças que estão associadas com lesões do autossomos e cromossomo sexual mudança. No primeiro caso, o quadro clínico da doença evidente nos primeiros dias de vida do recém-nascido, enquanto a patologia de cromossomos sexuais podem vividamente manifesta apenas ao período da puberdade da criança.

Causas de doenças cromossômicas

Na maioria dos casos, a causa de mutações cromossómicas se torna efeito negativo de nocivos factores ambientais sobre as células germinais e material genético nele contidas. factores prejudiciais pode ser radiação ionizante, alta e baixa temperatura, os agentes químicos, incluindo drogas, agentes virais, e alterações no metabolismo dos organismos pais.

Quando o cariótipo é necessário?

Está provado que as mudanças nas células germinativas pode acumular com a idade, razão pela qual "idade" dos pais no planejamento familiar ou durante a observação durante a gravidez necessariamente enviados para o aconselhamento genético. Ela exige um estudo cromossômico (estudo do cariótipo dos pais futuros) em abortos espontâneos e natimortos, bem como a pesquisa necessária para o caso, se o médico suspeitar de quaisquer anormalidades cromossômicas no bebê.

O nível moderna do desenvolvimento da medicina provou que uma e as mesmas doenças cromossômicas pode ser causada como uma mudança no número de cromossomos e rearranjos cromossômicos em um grupo particular. Tais doenças refere-se principalmente a síndrome de Down, que pode ser chamado como um aumento (trissomia 21 pares de cromossomas), e ligando os pares 21 de cromossomas "extra" para o outro. Neste caso, o estudo na presença de crianças na família com esta patologia genética ajuda a prever a probabilidade de um bebê saudável.

doenças cromossômicas – é possível curar?

Cada médico que tem de lidar com qualquer doença cromossômica, amargamente forçado a admitir que o tratamento radical de pacientes não é possível. É por isso que a derrota dos autossomos realizado tratamento sintomático, destina-se apenas a uma pequena medida, compensar distúrbios em desenvolvimento. Em qualquer caso, os pacientes são encontrados múltiplos defeitos, incluindo retardo mental, defeitos do sistema cardiovascular, alterações brutas no metabolismo.

Derrotar cromossomos sexuais, por exemplo, trissomia do cromossomo X, pode manifestar-se apenas em meninas ao atingir a idade da puberdade. Quando a doença é raras malformações grosseiras e desordens de diferenciação sexual ocorrer em certa medida, pode ser compensado drogas hormonais. Você tem que entender que esta terapia não tem efeito sobre o aparelho hereditária da célula (os próprios cromossomos), mas ajuda a lidar com um desvio no estado físico e mental dos pacientes.