Esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa é uma doença hereditária, cujas causas são alterações em 16 e 9 cromossomos de uma pessoa. Os sintomas da doença já aparecem no primeiro ano de vida do recém nascido. A doença é caracterizada por lesões da pele, olhos, alterações neurológicas, anormalidades dos órgãos internos. Uma erupção de um tom avermelhado na forma de uma "borboleta" e manchas de despigmentação aparecem até 1 cm de diâmetro ao redor do nariz. Tuberous
A esclerose causa o aparecimento de placas fibrosas na testa e liso
Outgrowths. Aparecer também pontos de shagreen – selos na pele com um áspero
Superfície.

No fundo do globo ocular, um tumor se forma, que, à medida que cresce, muda a cor da íris do olho. A esclerose tuberosa em crianças manifesta-se sob a forma de convulsões quase imediatamente após o nascimento. As apreensões são mal encaixadas e muito fortes. Gradualmente desenvolve atraso mental, até idiotice. Os pacientes não entram em contato, são propensos ao autismo. A esclerose tuberosa causa o aparecimento de tumores e pólipos nos intestinos, rins, coração e outros órgãos internos. Os pulmões "celulares" são formados. Se suspeita desta doença, a ressonância nuclear e a tomografia computadorizada do cérebro são realizadas. Os exames do globo ocular são realizados com a ajuda da oftalmografia.

Uma variedade de manifestações clínicas da doença são o resultado de uma lesão do tecido conjuntivo e fibroso nos órgãos internos.
Estudos mostram que a composição dos tumores inclui excesso
Número de células de vários ou de um tipo. Os tubérculos podem afetar o giro
Cérebro, núcleo basal, tronco cerebral e cerebelo. Dependendo da
Localização, tumores causam hidrocefalia oclusiva. Ao longo do tempo, os tubérculos podem ser calcificados ou se transformar em uma célula gigante maligna
Astrocytoma. Em casos raros, o glioblastoma se desenvolve.

Até à data, a cura para a doença é impossível, portanto apenas o tratamento sintomático é prescrito . A esclerose tuberosa é diagnosticada em um recém nascido por 100.000. Cólicas para corticosteróides,
Os pacientes recebem nitrazepam e clonazepam. Com tratamento direcionado
O desenvolvimento do atraso mental pode ser um pouco
Para suspender. A esclerose tuberosa é tratada com uma dieta cetogênica com
Baixo em carboidratos e proteínas e com aumento de gordura. Isso dá
Possibilidade de reduzir a freqüência de convulsões e em combinação com acetazoplamida para reduzir
Eles têm um mínimo. No caso da hidrocefalia, é realizada a derivação. Para a correção de tegumentos de pele, realiza-se a correção de argônio laser da pele de pacientes que mantêm o intelecto, com a qual os crescimentos cutâneos trazem inconvenientes estéticos. Com o dano pulmonar, prescreve-se progesterona, o coração é tratado com agentes terapêuticos. Se houver hemorragias nos rins que ameaçam a vida, a nefrectomia urgente é realizada, grandes cistos renais são perfurados.

Os problemas associados às deficiências físicas e ao atraso mental devem ser corrigidos nos centros para o apoio dos deficientes com a ajuda de psicólogos clínicos. Um ponto importante é a ajuda psicológica
Pais de uma criança doente. Os esforços dos médicos, psicólogos e pais devem ser
Destinado a aprender a comer de forma independente, habilidades de treinamento
Limpeza e manutenção da própria criança no banheiro. A esclerose tuberosa tem
Previsões desfavoráveis para a vida. Na maioria das vezes, a doença acaba
Resultado letal. A expectativa de vida com este diagnóstico é de cerca de 5 anos.