síndrome de Potter: causas, sintomas, diagnóstico

síndrome de Potter é chamado de um defeito grave do feto. Caracterização começar com a definição dessa anomalia.

O que é Síndrome de Potter?

síndrome de Potter – um defeito congênito do feto, no qual ele rins completamente ausentes, que é a consequência de reduzir o volume de líquido amniótico.

O resultado da escassez de água é uma compressão do feto no útero. As crianças também são observados pulmões pouco desenvolvidos, cara enrugada típica e crânio estrangulado, membros deformados.

Em 1964 godu Potter divulga um defeito desenvolvimento foi caracterizado agenesia (falta de) ambos rim fetal ou aplasia (ausência de quaisquer partes de órgãos ou corpo), combinado com anormalidades faciais. Esta síndrome é referido na literatura médica, bem como síndrome de Potter com agenesia renal 2, síndrome de Grosse renal-facial, displasia renal facial.

síndrome de Potter no feto: Causas

A etiologia (origem) síndrome ainda não é totalmente compreendido. Em 50% dos casos verificou-se que a anormalidade principal manifesta-se, devido a uma falta de líquido amniótico (água fetal) em uma mulher grávida. A compressão do útero fetal leva ao desenvolvimento de anomalias renais enfrentar (achatamento e o achatamento), coração, rectal, genital, pulmão (hipoplasia), extremidades (pé torto).

síndrome de Potter ocorre em recém-nascidos, as crianças com idade inferior a poucos meses, pelo menos – em crianças maiores de um ano, e mais frequentemente em meninos. A incidência do defeito :. 1 a 50 mil nascidos.

Uma pesquisa com os pais

Quais são os sintomas da síndrome é acompanhada por Potter no feto? Rim grande branco – isto é o que pode ser visto no ultra-som. Este agenesia pode ser herdar dominantemente (hereditariedade do outro progenitor não pode suprimi-la), isto é, não relacionada com a quantidade de fluido amniótico. Um dos pais pode ser subdesenvolvimento ou ausência de um dos rins, que podem ser negligenciados em exames médicos antes.

agenesia renal é herdada dominantemente, o que significa que há uma probabilidade de 50% de nascimento do feto, que serão observadas síndrome de Potter.

síndrome de Potter com 75 por cento de probabilidade pode ocorrer em um bebê quando seus pais descobriram uma mutação no gene PKHD1. Elas ocorrem, em média, 1 em cada 50 pessoas. Estas mutações não levam ao rápido desenvolvimento do defeito na mídia, eles podem por décadas passadas de geração em geração.

O risco de nascimento de um bebê com a síndrome pode manifestar Potter herança de mutações de ambos os pais. Se o feto mudanças genéticas serão passados apenas o pai ou a mãe, com uma chance de 50 por cento que ele vai nascer saudável. 25% das crianças não herdam a mutação PKHD1 de ambos os pais, todas as alterações a nível genético.

sintomatologia síndrome

síndrome de Potter nos diagnósticos feto revela as seguintes manifestações:

• extremamente estreita século lacunas;
• sulco característica sob a linha do século;
• hipoplasia mandibular (mikrognatsiya);
• nariz achatado;
• anormalmente grande distância entre os órgãos pares (como os olhos) – hypertelorism;
• epicanthus convexa ( "dobra da Mongólia") – uma prega especial no canto interno do olho, cobrindo o tubérculo lacrimal;
• forma anormal orelhas grandes moles.

desinfecção

Quando uma criança nasce o principal sintoma – insuficiência respiratória grave, que se manifesta com os primeiros minutos de uma vida independente. Realização de ventilação pneumotórax complicado (bolhas de ar na área pleural que impedem o movimento rítmico luz).

Infelizmente, a esmagadora maioria das crianças com diagnóstico de síndrome de Potter morrer algumas horas após o nascimento. Quando as formas mais leves relativas digestivnogo trato (digestivo) – cloaca urogenital (o composto da conduta anal e urogenital em um), não de perfuração do ânus (o registo correcto) – é usado cirurgia.

síndrome da criança sobreviver Potter

Em 2013, a mídia informou em uma menina recém-nascida Abigail Butler, filha de um membro da Câmara dos Estados Unidos Câmara dos Representantes, o republicano congressista Jaime Herrera Beutler. A criança era capaz de sobreviver com este síndroma que impede o funcionamento normal do sistema respiratório.

No 5º mês de gravidez, a mulher soube que a menina não se destacar da urina para a completa ausência de rins. A razão foi a falta de líquido amniótico numa grávida Jaime Herrera Beutler. Apesar da conclusão dos médicos declararam neste caso fatal, a mulher e seu marido decidiram continuar a gravidez. A fim de compensar uma pequena quantidade de fluido amniótico no útero Jaime administrada solução salina especial. John Hopkins – o médico que realizou a terapia, não podia absolutamente garantir os cônjuges, que o tratamento vai levar a um resultado satisfatório.

Mas a 15 de julho, 2013 Pouco Abigail nasceu vivo. memórias da mãe, a menina não chorar no nascimento, mas depois de um tempo começou a chorar – os pulmões do bebê funcionando. Após o nascimento, ela foi imediatamente transferido para diálise – um sistema que substitui completamente a função renal que exibe os produtos do metabolismo do corpo. Um ano depois, ela é substituída por um rim de doador.

Uma oportunidade para o nascimento de uma síndrome do bebê vivo Potter e sua posterior reabilitação bem sucedida nas condições de realidades modernas ainda é considerado um milagre. Portanto, os médicos insistem em um aborto no diagnóstico do feto tal defeito. Exemplo Abigail Butler não pode encorajador, mas é preciso entender que este é um caso excepcional.