População e método estatístico de pesquisa. Que o estudo da genética do método população de estatística?

Padrões de herança de características diferentes no corpo humano explora o ramo da biologia – a genética humana. Ele está intimamente relacionado com a fisiologia, medicina, o ambiente e é concebida para resolver os problemas de detecção e diagnóstico precoce de patologias causadas por aberrações no conjunto de genes de populações humanas – cromossómico, genéticos e mutações genómicas. População e método estatístico é uma das formas mais comprovada de detecção e previsão de síndromes – doenças hereditárias humanas, a estudam e vai ser dedicado a este artigo.

Características do método de aplicação

Genética médica em seu trabalho recorreu a várias formas de aparelhos pesquisa cromossomo humano, desenho de dados das ciências exatas, estatísticas e medicina clínica. Não é por acaso a base teórica da genética de populações e suas leis foram formuladas com a ajuda da análise matemática. método população de estatística é usado, não só para identificar as anormalidades genéticas, mas também para determinar a frequência de ocorrência de genes que albergam estas desordens como uma condição recessiva homozigica, e (mais comum), heterozigotos não se manifestar sob a forma fenotípica.

O conceito de população

Para instalar os padrões matemáticos da distribuição de características hereditárias específicas no pool genético, genética recorreu ao conceito da população humana. Que métodos são mais procurada pela ciência moderna para estudá-lo? Quais são os três mais importantes:

1. População método-estatística.

2. Genealógico.

3. Twin.

Sob o pool genético entender genótipos de todas as pessoas que vivem em um determinado lugar. Esta pode ser a população de todo um país, uma nação em particular ou grupo humano que vive o suficiente em isolamento, por exemplo, os moradores da aldeia perdida nas montanhas do Afeganistão ou da tribo na selva amazônica.

A caracterização genotípica da população entra no conjunto de todos os genes e os seus sinais externos de indivíduos. População e método estatístico de pesquisa aplicada ao estudo de anormalidades tanto esporádicos e aqueles que têm uma forma distinta genealógica de exibição.

O primeiro grupo ocorre como um resultado de situacional teratógenos. O outro grupo inclui uma extensa lista de anomalias, que são sistematicamente gravadas em uma família particular, nação, nacionalidade, por um período suficientemente longo de tempo. Por exemplo, polydactyly, cegueira, hemofilia. Para estudar o mecanismo de transmissão de traços hereditários patológicas que controlam estas doenças populjatsionno utilizados método estatístico.

Factores que afectam o aparecimento de doenças com predisposição genética

Medicina natureza multifatorial provou (ambos os genéticos e ambientais) patologias que se manifestam em uma série de várias gerações humanas. A análise genética de hipertensão, diabetes tipo I, asma, esquizofrenia e outras doenças com predisposição hereditária requer um estudo de milhares de linhagens.

Em cada caso genética estatísticos populjatsionno método é capaz de detectar o nível de reacções grupo humanos do efeito dos factores ambientais (radiação composição microelemento de água potável, clima) e determinar quantos genes é definido.

São doenças humanas associadas a heterogeneidade genética da população

Que resultados dá uma análise comparativa dos diferentes grupos étnicos que vivem nas mesmas condições ambientais? Diferem em resposta a tais populações abióticos semelhantes é prova da sua heterogeneidade genética.

Clínica, família e método estatístico população para o estudo da genética humana têm mostrado que o nível de manifestação da doença em famílias é comparável com a sua frequência de ocorrência na população. Eles são usados no estudo de reumatismo genética predisposição, alergias, bem como em estudos clínicos da população afectada pelas doenças multifatoriais: esclerose múltipla, doença de Alzheimer, autismo.

justificação matemática de herança

Antes de considerar a genética particulares de populações humanas, estudamos seu quadro teórico apresentado na forma de uma lei matemática. A sua essência é como se segue: A frequência de genótipos de acordo com qualquer um dos genes pode ser calculada usando a equação da soma de quadrados de dois números. No entanto, esta população deve ser suficientemente grande, ela não pode ser de natureza genética e de deriva selecção natural e forças de acoplamento ocorrer espontaneamente.

Aplicando o método população de estatística para o estudo da genética humana e os resultados das observações clínicas, é possível prever a frequência de expressão fenotípica de genes defeituosos, e a probabilidade de ter uma criança com uma patologia.

Como calcular a probabilidade de doença

Aqui está um exemplo de herança de fenilcetonúria – doenças genéticas, que é baseado em uma violação de compartilhamento fenilalanina amino essencial ácido. Nas populações dos cidadãos Europeus anormal gene de ocorrência frequência f é 1: 10.000 doentes são homozigóticos ff genótipo recessiva.

Usando as capacidades método população de estatística, e cálculos matemáticos, é possível ajustar a frequência do gene anormal. É igual a 0,01. Então a probabilidade de traço expressos no fenótipo, é 0,99. Por isso, os portadores de um gene recessivo, que têm o genótipo Ff, constituem 0,02. Ou seja, nesta população de aproximadamente 2% das pessoas vivendo em seu gene recessivo genótipo para fenilcetonúria.

Como podemos ver, o método população-estatística utilizada para calcular os genes da população panmictic frequência responsáveis pela expressão de patologias hereditárias.

Características de populações humanas

A evolução da civilização humana, formando um taxon biológica, pode ser representado como o desenvolvimento de comunidades individuais, de um longo período de tempo viver num ambiente condições semelhantes. Eles incluem parâmetros climatogeographic semelhantes, uma única maneira de comer, patógenos comuns.

Tudo isso contribuiu para a consolidação no pool genético das populações de grupos de alelos normais e pares nos primeiros estágios de antropogênese foi a base para a ação de tipos hereditários de variação e seleção natural.

Que o estudo da genética da população e métodos estatísticos agora? Primeiro de tudo, o seu efeito sobre o genoma humano forçado isolamento de casamentos intimamente relacionados, a degradação ambiental. Eles levou ao pool genético da humanidade oprimida por genes anormais e causou a criação de consulta médica-genética de uma ampla rede projetada para identificar predisposição genética para a manifestação de várias doenças.