doenças hereditárias – suas causas

Doenças hereditárias – estas são as doenças que são transmitidas através das células germinativas de geração em geração. No total, há mais de seis mil de doenças deste tipo. Cerca de mil deles encontram-se mesmo antes do nascimento da criança. Além disso, essas doenças podem aparecer no final da segunda década de vida, e mesmo depois de 40 anos. A principal causa de doenças hereditárias são genes ou mutações de cromossomas.

A classificação das doenças hereditárias

doenças genéticas são divididos em dois grupos:

1. Odnoprichinnye ou monofaktornye. Estas são as doenças que estão associadas a mutações nos cromossomas ou genes.
2. Pluricausal ou multifatorial. Estas são doenças que são causadas por alterações em diferentes genes e impacto ambiental, devido ao ambiente externo de numerosos factores.

Para o surgimento de uma doença semelhante em alguém dos membros da família, a pessoa deve ter um semelhante ou a mesma combinação de genes, que já está com o seu parente mais próximo. É por isso que a doença hereditária ligada à presença de genes comuns em diferentes graus relativos de afinidade.

O grau de parentesco e a proporção do total de genes relacionados

Uma vez que a afinidade relativa de primeiro grau de cada paciente tem 50% dos seus genes, para que essas pessoas podem ter uma combinação de genes idênticos predisponentes ao aparecimento da doença. Parentes dos terceiro e segundo graus são menos propensos a ter múltiplos pacientes com o mesmo conjunto de genes.

doenças hereditárias – tipos

doença hereditária pode ser mais de um tipo. distinguir:

• doenças cromossômicas. Muitas vezes, quando a divisão celular ocorre de tal forma que os pares individuais de cromossomos permanecem juntos. Como resultado, o novo número de cromossomos da célula mais do que em qualquer outro. Este facto leva a distúrbios metabólicos. Estas doenças ocorrem em 1 em cada 180 recém-nascidos. Para estas crianças há inúmeros defeitos de nascimento, retardo mental e assim por diante.
• Anormalidades nos autossomos leva a múltiplas e graves doenças.
• mutações genéticas. doenças monogénicas envolvem mutações em um único gene. Estas doenças são herdadas com base na lei de Mendel.
• doenças metabólicas hereditárias. Praticamente toda a anormalidade genética associada com doenças metabólicas hereditárias. Quando mutações na estrutura do operão da síntese de proteínas ocorre com estrutura irregular. Como um resultado, os produtos metabólicos anormais acumular-se, o que é muito prejudicial para o cérebro.

Há outras doenças hereditárias. Antes de proceder ao seu tratamento, você deve passar por um diagnóstico completo. Os médicos recomendam que ser extremamente atento a todas as gestantes em uma família onde há pacientes com este diagnóstico. Isto é devido ao fato de que essas mulheres devem estar sob supervisão especial. Apenas neste caso, o grau de manifestação da doença em uma criança pode ser minimizado. A principal coisa a lembrar que qualquer doença hereditária, quando a intervenção médica em um determinado período de tempo desejado possa fluir mais facilmente.