Deficiência de alfa-1-antitripsina: sintomas, causas, diagnóstico e tratamento

Deficiência de alfa-1-antitripsina – uma doença de natureza inata, transmitida ao nível genético, com a concepção da criança. Os sintomas começam a aparecer nos primeiros dias de vida do bebê. Com sinais clínicos estão se tornando mais diversificada, e a condição do paciente piora progressivamente ao longo do tempo. Na maioria dos pacientes, os médicos diagnosticar forma pulmonar da doença. Apenas 12% dos pacientes os sintomas de tecido do fígado. A medicina moderna não tem meios específicos para tratar a doença. Por conseguinte, a principal medida deve ser destinado a retardar a progressão da doença.

O que é Alfa-1 antitripsina?

Esta proteína, que é responsável pela produção de células do fígado. De lá, ele entra na corrente sanguínea, e depois transportados para os pulmões. Por que precisamos esta proteína? A sua função principal é a de proteger o tecido pulmonar contra danos a outros tipos de proteínas – enzimas. Estas substâncias são necessários para o normal funcionamento e desenvolvimento de todo o organismo. Por exemplo, as proteases são responsáveis pela eliminação de bactérias dos pulmões, ajudando a combater a infecção. Quando liberado em grandes quantidades, eles também contribuir para a protecção dos alvéolos da exposição ao fumo do tabaco. A actividade destas enzimas deve ser equilibrado. Nos parâmetros de evento para aumentar elementos pulmonares começar a derreter. Alfa-1 antitripsina permite ajustar a actividade da enzima protease.

Como é o déficit?

Numa célula de núcleo contém apenas 46 cromossomas. Todos eles são divididos em 23 pares. Em cada par, um cromossomo herdado do pai, o outro – da mãe. É uma estrutura filamentar. Por sua vez, cada gene é composto por uma sequência específica de ácido desoxirribonucleico e ocupa um local específico no cromossoma. Ele também controla uma função específica ou realizar seu próprio trabalho no corpo. ADN constitui um material genético humano.

do gene da alfa-1-antitripsina insuficiência é acompanhada por danos no cromossoma №14. Se, por duplicação da proteína não é produzida nas quantidades necessárias, é formado défice. Esta substância é depositada no fígado e não entra no tecido pulmonar. Tal violação acarreta danos ao desenvolvimento alvéolos e enfisema. proteína residual no fígado facilita a formação de tecido cicatricial. Como resultado do desenvolvimento de insuficiência hepática.

mecanismo de transmissão da doença

Primeira patologias caracterizadas pela falta de alfa-1-antitripsina, foi descrito em 1963 pelo médico dinamarquesa a parede Erickson. Hoje ele é diagnosticado muito raramente. No entanto, o número de pacientes aumenta em uma progressão geométrica. Por quê? Toda a matéria na natureza genética de doenças. A doença é herdada quando ambos os pais são portadores do gene anormal. Segundo as estatísticas, cerca de 1 pessoa 25, um tal defeito é diagnosticado. Se os dois parceiros do sexo oposto com um gene defeituoso decidir conceber uma criança, com uma alta probabilidade da luz vai ser uma criança saudável. Até à data, para cada 5000 pessoas, há apenas um com o desenvolvimento de um quadro clínico completo. Apenas algumas décadas atrás, esses números foram, por vezes abaixo. 20 mil pessoas reuniram-se com apenas um gene defeituoso. Essas estatísticas ilustram a extensão das patologias de proliferação.

Os sintomas e sinais da doença primeiros

O quadro clínico do processo patológico é largamente determinado pela sua forma e a extensão da lesão. Para a maioria das pessoas, os sintomas não se manifestam durante décadas. Outros, pelo contrário, a patologia progride rapidamente. Este processo é impressa condições de vida do paciente e seu modo de vida.

manifestações pulmonares são as doenças mais comuns. Fumantes eles aparecem depois de 20 anos. Os pacientes que aderem a um estilo de vida saudável, este limite for ultrapassado, quase 2 vezes (40-45 anos). Primeiro, há falta de ar após o exercício intenso. É gradualmente leva a uma deterioração do processo respiratório. Em seguida, junta-se tosse. Esta doença é frequentemente caracterizada por lesões inflamatórias do tracto respiratório superior.

Deficiência de alfa-1-antitripsina em crianças, ou melhor, seus sintomas de fígado aparecem nos primeiros dias de vida. Eles se manifestam na forma de hepatite, de etiologia desconhecida, icterícia da pele. Por 14-16 anos a maioria de casos clínicos resolvida no sentido de minimizar os sintomas hepáticos. Em alguns dos adolescentes salvo dores incômodas ocasionais no hipocôndrio direito. O aparecimento de sintomas hepáticos em risco adulto de desenvolver complicações. Um padrão semelhante é caracterizada por formação de cicatrizes no tecido do órgão, que subsequentemente conduz a cirrose grave e morte do homem.

diagnóstico diferencial

Proteína alfa-1-antitripsina desempenha um papel importante no funcionamento de todo o organismo. Sua falha é acompanhada por complicações graves, e às vezes leva à morte de uma pessoa. O risco aumentado de doença incluem:

• as pessoas de fumar com enfisema, apareceu a 45 anos;
• pacientes com paniculite;
• não-fumantes que têm enfisema diagnosticada após 45 anos;
• recém-nascidos com icterícia grave e elevação das enzimas hepáticas;
• Pacientes com bronquiectasias de etiologia desconhecida.

Para o diagnóstico diferencial do paciente deve dar sangue para alfa-1 antitripsina. Se a análise confirma a deficiência de proteína, cada membro da família do paciente precisar de ser submetidos a um exame médico completo para detectar o gene defeituoso. Todas as outras atividades de diagnóstico que visa determinar o grau de dano tecidual. Periodicamente, você precisa ser examinado para:

• avaliação do volume do pulmão vida e frequência respiratória;
• definição de espirometria;
• testes de sangue em testes da função hepática.

Diretrizes tratamento

Enfisema provoca mudanças irreversíveis. Portanto, qualquer terapia aplicada não restaura a estrutura pulmonar ou melhorar o seu desempenho, mas pode interromper a progressão da doença. O tratamento é muito caro e só recomendado para pacientes não-fumantes que têm disfunção orgânica moderadamente grave. Mostra-se que, se a análise da alfa-1 antitripsina está dentro do limite inferior.

Parar de fumar, uso de broncodilatadores – componentes importantes da terapia. tratamento experimental utilizando um ácido fenilbutírico, que permite desenhar a formação quebrado de proteínas nos hepatócitos ainda está em desenvolvimento. Muitos pacientes com menos de 60 anos, os médicos sugerem o transplante de pulmão. Informações sobre os benefícios da cirurgia para reduzir o volume do corpo com enfisema são muito contraditórias.

O tratamento da doença do fígado é sintomático. A substituição de enzimas na maioria dos casos é ineficaz, uma vez que a doença causada pelo processo patológico. Os doentes com insuficiência hepática mostrado transplante de órgãos. Para o tratamento de paniculite utilizados corticosteróides e tetraciclinas.

perspectiva

O que esperar em pacientes com diagnóstico de "deficiência de alfa-1-antitripsina"? O tratamento da doença envolve apenas o alívio da condição do paciente. Completamente superar esta patologia não é possível. O prognóstico depende do grau de dano de órgãos. Em casos particularmente graves, é desfavorável. As pessoas morrem de enfisema ou cirrose.

Cientistas de todo o mundo continuam a explorar ativamente a doença, procure um remédio universal. Por exemplo, nos EUA e em alguns países europeus, o paciente antes de iniciar o tratamento experimental oferecido para entregar a análise confirmar a doença. Alfa-1-antitripsina, derivado a partir do plasma de pessoas saudáveis absolutamente, é administrado por via intravenosa. O tratamento é realizado em uma esquemas especialmente concebidos. Tal procedimento é repetido várias vezes por mês. Este método de tratamento é caro e pró-ativa. Além disso, ele não é adequado para os pacientes com manifestações hepáticas da doença, quando no processo patológico em causa não é fácil. Em tais casos, o tratamento é remover os sintomas da doença.

medidas preventivas

métodos específicos de prevenção de doenças, a medicina moderna pode oferecer. Os médicos recomendam que os casais planejando para conceber uma criança, assistindo a genética de consulta. Isto é especialmente verdadeiro para os pais, um dos quais já possuem um gene defeituoso.

para resumir

A doença é caracterizada pela ausência de protease pulmonar e acumulação no fígado antitripsina patológica, ele é relativamente raro. No entanto, a cada ano o número de pacientes com sintomas aumenta exponencialmente. Infelizmente, para evitar o seu desenvolvimento não é possível.