distrofia muscular de Duchenne e Becker: tratamento

doenças genéticas pertencem ao grupo de patologias pesadas o tratamento de que hoje é difícil. Entre essas anormalidades cromossômicas são encontradas várias violações. Muitos deles têm sintomas neurológicos. Exemplos são distrofia muscular de Duchenne, Becker. Estas doenças se desenvolvem na infância e tem um curso progressivo. Apesar dos avanços da neurociência, tais patologias são difíceis de tratar. Isto é devido ao cromossômicas mudanças que são colocadas durante a formação do corpo.

Descrição da distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne – uma doença genética caracterizada por unidade de desordens musculares progressivas. A patologia é rara. A prevalência da anomalia é de aproximadamente 3 pessoas por 10 000 homens. Doença em quase todos os casos, afeta meninos. No entanto, o desenvolvimento de Duchenne meninas musculares não são excluídos. Esta patologia se manifesta no início da infância.

Outras doenças que têm as mesmas causas e sintomas é myodystrophy Becker. Ele tem um curso mais favorável. danos no tecido muscular ocorre muito mais tarde – na adolescência. Neste caso, os sintomas desenvolvem-se gradualmente, eo paciente mantém a capacidade de trabalhar dentro de poucos anos. Tal como acontece com distrofia muscular de Duchenne, esta patologia é comum entre a população masculina. A incidência é de 1 pessoa por 20 mil meninos.

Distrofia muscular de Duchenne: doença neuroimmunology

A razão para ambas as patologias reside na violação do cromossomo X. mudanças genéticas que ocorrem em Duchenne e distrofia muscular de Becker, estudou nos anos 30-s do século passado. No entanto terapia etiológico ainda não foi encontrado. anomalias modo recessivo de herança. Isto significa que, se o gene anormal está presente em um dos pais, a probabilidade de um doente o nascimento da criança é de 25%. Cromossoma X é o mais longo do corpo. Com ambos os tipos distrofias violação ocorrer em um e no mesmo locus (p21). Esta conduz a uma diminuição da síntese de proteínas, que é uma parte de membranas celulares de tecido muscular. distrofia muscular de Duchenne, quando ele está completamente ausente. Portanto, violações ocorrem muito mais cedo. Distrofia muscular de Becker, quando uma proteína é sintetizada em pequenas quantidades ou é patológica.

O quadro clínico da distrofia muscular

distrofia muscular de Duchenne é caracterizada por lesões do sistema neuromuscular. A doença pode ser suspeitado na idade de 2-3 anos. Durante este período, torna-se evidente que uma criança fica para trás no desenvolvimento físico de seus pares, vai mal, corre e pula. Assim, as crianças difíceis de subir as escadas, ela muitas vezes caem. A derrota dos músculos começa com as extremidades inferiores. Mais tarde, ele cobre todos os músculos proximais. Degeneração ocorre na cintura escapular superior, quadríceps. Nesses lugares há afinamento dos músculos. Ao longo dos anos, myodystrophy progride. A derrota dos músculos e uma carga constante sobre eles levar a contraturas – distorções persistentes membros. Além disso, os pacientes com distrofia muscular de Duchenne observada doença cardíaca, que periodicamente se fazem sentir. Também para esta doença é caracterizada por uma diminuição das capacidades intelectuais (não muito pronunciado).

Distrofia muscular de Becker tem os mesmos sintomas, mas desenvolver mais tarde. As primeiras manifestações ocorrem em 10-15 anos. Há uma mudança gradual na instabilidade marcha aparece mais tarde desenvolver contratura. Violações do sistema cardiovascular são suaves. Inteligência nesta doença não é geralmente reduzida.

Como diagnosticar a distrofia muscular?

Diagnóstico "distrofia muscular de Duchenne" (ou Becker) pode colocar um neurologista experiente. Em primeiro lugar, baseia-se no quadro clínico dessas doenças. Chama-se atenção para os sintomas, tais como adelgaçamento dos músculos proximais, a hipertrofia do músculo do gastrocnémio falso (ocorre devido a fibrose e depósitos de gordura). Estes sintomas são quase sempre combinado com patologias cardiovasculares. O ECG pode ser visto disritmia, hipertrofia ventricular esquerda.

Além disso, pacientes com distrofia muscular de Duchenne ligeiramente ficar para trás seus pares em desenvolvimento intelectual. Para determinar isso, as crianças trabalhavam como um psicólogo. Quando a doença é suspeita Miografia transportados (elétricos potenciais músculos determinação) e EhoKS – exame das câmaras cardíacas. A fim de determinar com precisão a presença de doenças, o diagnóstico genético é executada. Quando Duchenne e Becker pacientes com distrofia muscular deve ser observado em vários especialistas. Entre eles – um neurologista, um psicólogo e um cardiologista.

tratamento

Infelizmente, o tratamento etiológico da distrofia muscular de Duchenne e Becker não foi desenvolvido. No entanto, os pacientes mostram uma terapia sintomática e de suporte. Nos estágios iniciais da doença são realizados cursos de fisioterapia, massagem. Com deficiência significativa necessário realizar movimentos passivos dos membros. Para retardar a progressão de contraturas de extensão, recorrer à fixação das pernas durante o sono. A terapia de manutenção pode prolongar a vida dos pacientes e reduzir os sintomas. Use suplementos de cálcio, medicamentos "galantamina" e "neostigmina". Em alguns casos, prescrever agentes hormonais, principalmente "Prednisolona". Quando uma desordem progressiva do coração nomear cardioprotectors.

Distrofia muscular de Duchenne e Becker Forecast

Duchenne prognóstico distrofia muscular é desfavorável. O desenvolvimento precoce dos sintomas e a rápida progressão da doença leva à deficiência na infância. Os pacientes com esse distúrbio precisam de cuidados constantes. A expectativa de vida média dos pacientes é de cerca de 20 anos. Distrofia muscular de Becker caracteriza-se por um curso favorável. Sob constante supervisão de médicos e a implementação de suas instruções operabilidade dos pacientes com preservado até 30-35 anos.