Doença de Bruton: Etiologia, causas, sintomas e recursos de tratamento

doença genética – é uma doença congênita rara que é difícil prever com antecedência. Eles ocorrer mesmo num momento em que há uma formação do embrião. Na maioria das vezes, eles são passados de pais, mas isso nem sempre acontece. Em alguns casos, as violações ocorrem nos próprios genes. Uma dessas patologias é considerado agamaglobulinemia ligada ao X. Ele refere-se a uma imunodeficiência primária. A doença foi recentemente inaugurado em meados do século 20. Portanto, não é totalmente compreendida pelos médicos. Ela ocorre muito raramente, apenas em meninos.

doença de Bruton: a história da

Esta patologia relacionada com anomalias cromossómicas ligados ao X transmitidas ao nível genético. doença de Bruton é caracterizada por anomalias na imunidade humoral. O sintoma principal é a sua susceptibilidade a processos infecciosos. A primeira menção de contas para 1952 desta patologia. Naquela época, o americano cientista Bruton estudou história da criança estar doente mais de 10 vezes em 4 anos de idade. Entre os processos infecciosos conheci esse rapaz septicemia, pneumonia, meningite, inflamação do trato respiratório superior. Ao examinar as crianças, verificou-se que os anticorpos para estas doenças estão ausentes. Em outras palavras, depois de uma resposta imune não foi observada infecções.

Mais tarde, no final do século 20, agamaglobulinemia ligada ao X médicos examinaram novamente. Em 1993, os médicos foram capazes de identificar o gene defeituoso que faz com imunidade comprometida.

Causas de agamaglobulinemia ligada ao X

Agamaglobulinemia (doença de Bruton) muitas vezes é hereditária. O defeito é considerada como sendo uma característica recessiva, de modo que a probabilidade de ter um filho com uma patologia é de 25%. Portadores do gene mutante são mulheres. Isto é devido ao fato de que o defeito é localizado no cromossoma X. No entanto, a doença é transmitida apenas para o sexo masculino. A principal razão é agamaglobulinemia proteína defeituosa, parte do gene que codifica para a tirosina cinase. Além disso, a doença de Bruton pode ser idiopática. Isto significa que a causa de sua ocorrência permanece obscura. Entre os fatores de risco que afetam código genético da criança, alocam:

1. Abuso de álcool e drogas durante a gravidez.
2. tensão psico-emocional.
3. A exposição à radiação ionizante.
4. irritantes químicos (produção prejudicial, ambiente desfavorável).

Qual é a patogênese da doença?

Mecanismo da doença associada com a proteína defeituosa. Normalmente, o gene responsável pela codificação de tirosina quinase, está envolvido na formação de linfócitos-B. Eles são células do sistema imunológico que são responsáveis pela defesa humoral. Devido à falência de linfócitos B de tirosina-quinase não amadurecem totalmente. Como resultado, eles são incapazes de produzir imunoglobulinas – anticorpos. A patogênese da doença Bruton é o bloqueio completo de proteção humoral. Como resultado, em contacto com agentes infecciosos para os anticorpos do corpo ao mesmo não são produzidos. Uma característica especial desta doença é que o sistema imunológico é capaz de combater o vírus, apesar da ausência de linfócitos-B. Natureza da violação da protecção humoral depende da gravidade do defeito.

Doença de Bruton: sintomas da doença

Patologia pela primeira vez se faz sentir na infância. Na maioria das vezes, a doença manifesta-se em 3-4-th mês de vida. Isto é devido ao fato de que nesta idade o corpo da criança deixará de proteger os anticorpos da mãe. Os primeiros sinais de doença pode ser uma reacção dolorosa após a vacinação, erupções da pele, infecções do tracto respiratório superior ou inferior. No entanto, a amamentação protege o bebé de processos inflamatórios, uma vez que o leite materno tem na sua composição de imunoglobulinas.

doença Bruton manifesta por cerca de 4 anos. Neste momento a criança entra em contato com outras crianças no jardim de infância. Entre lesões infecciosas meningo, estreptococos e estafilococos microflora dominadas. Como resultado, as crianças podem ser expostas a inflamação purulenta. As doenças mais frequentes incluem pneumonia, sinusite, otite média, sinusite, meningite, conjuntivite. No tratamento prematura de todos estes processos pode ir na sepse. É também uma manifestação da doença pode ser Bruton patologia dermatológica. Devido aos microrganismos resposta imune reduzida multiplicam-se rapidamente no local de feridas e arranhões.

Além das manifestações da doença incluem bronquiectasia – alterações patológicas nos pulmões. Os sintomas incluem falta de ar, dor no peito, às vezes hemoptise. Também é possível o aparecimento de lesões inflamatórias nos órgãos digestivos, do tracto urinário, das membranas mucosas. Periodicamente observado inchaço e sensibilidade nas articulações.

Os critérios diagnósticos para a doença

Os primeiros critérios de diagnóstico deve incluir a incidência frequente. Crianças que sofrem de patologia de Bruton, transportar mais de 10 infecções por ano, bem como várias vezes durante o mês. Doenças pode ser repetida ou alternativa (otite média, amigdalite, pneumonia). No exame, há uma hipertrofia falta da tonsila faríngea. O mesmo aplica-se a palpação dos gânglios linfáticos periféricos. Você também deve prestar atenção à reação do bebê após a vacinação. Alterações significativas foram observadas em ensaios de laboratório. Os sinais KLA de inflamação (aumento do número de leucócitos acelerado ESR). O número de células imunes é reduzida. Isto reflecte-se na fórmula de leucócitos: um pequeno número de linfócitos e neutrófilos, aumento do conteúdo. pesquisa importante é imunograma. Ela reflecte a redução ou ausência de anticorpos. Este recurso permite que você faça um diagnóstico. Se o médico tem dúvidas, é possível realizar testes genéticos.

Diferenças doença Bruton de patologias semelhantes

Esta patologia é diferenciada de outros primária e imunodeficiências secundárias. Entre eles – o tipo agammaglobulinemia suíço, síndrome de Di Dzhordzhi, HIV. Em contraste com estas patologias para a doença de Bruton é caracterizada por apenas uma violação da imunidade humoral. Isto se manifesta pelo fato de que o corpo é capaz de lutar contra agentes virais. Este factor é diferente do tipo Swiss agamaglobulinemia, que é quebrada quando tanto a resposta imune humoral e celular. Para fazer um diagnóstico diferencial com a síndrome Di Dzhordzhi, você precisa fazer a radiografia de tórax (timo aplasia) e determinar o teor de cálcio. Para excluir o HIV palpação conduzida de nódulos linfáticos, ELISA.

Métodos de tratamento de agamaglobulinemia

Infelizmente, derrotar completamente a doença de Bruton é impossível. Os métodos de tratamento incluem a substituição agamaglobulinemia e terapia sintomática. O principal objetivo da realização é considerado níveis normais de imunoglobulinas no sangue. A quantidade de anticorpos deve ser aproximada a 3 g / l. Para esta finalidade, gamaglobulina a taxa de 400 mg / kg de peso corporal. concentrao de anticorpo deve ser aumentada durante as doenças infecciosas agudas, como o corpo não pode lidar com elas de forma independente.

Além disso realizado um tratamento sintomático. O antibióticos "Ceftriaxona" mais prescrito, "penicilina", "Ciprofloxacina". Quando manifestações cutâneas precisa para tratamento tópico. Também recomendado mucosa soluções anti-sépticas de lavagem (garganta e irrigação nasal).

O prognóstico para agamaglobulinemia de Bruton

Apesar de uma terapia de substituição ao longo da vida, o prognóstico para a agammaglobulinemia favorável. O tratamento contínuo e profilaxia de processos infecciosos reduzir a morbidade minimizada. Tipicamente, os pacientes são sãos e activa. Na abordagem errada ao tratamento pode desenvolver complicações até sepse. No caso da execução de infecções mau prognóstico.

Prevenção de agamaglobulinemia ligada ao X

Na presença de doença em parentes ou suspeita que é necessário para conduzir o teste genético mesmo durante o primeiro trimestre de gravidez. Também para as medidas preventivas devem incluir a exposição ao ar, a ausência de infecções crônicas e efeitos nocivos. Durante a gravidez, a mãe é o estresse contra-indicados. Para a prevenção secundária são a terapia de vitamina, a administração de globulina gama, um estilo de vida saudável. Também é importante evitar o contato com pessoas infectadas.