síndrome de Crouzon: apresentação clínica e tratamento

síndrome de Crouzon é uma rara doença genética.

características gerais

A doença é caracterizada por deformidades faciais que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. arcos branquiais em embrião humano – uma educação de transição, dos quais formado depois, os órgãos importantes, incluindo a mandíbula. Violação dos arcos branquiais e leva a doença, que tem o seu nome depois que o médico francês, descrita pela primeira vez que, Octave Crouzon. Foi ele quem primeiro observou que a doença é genética, seus pacientes eram uma mãe e filha. É desordem Maxillofacial caracterizada por uma gama de sintomas. Naturalmente, que o problema está nos ossos do crânio: por algum motivo, a criança, eles podem ser gerados incorretamente. Por exemplo, Síndrome de Crouzon pode ser manifestada em metópica fusão, sutura coronal ou sagital, sutura coronal contração prematura ou todas as costuras.

sintomatologia

síndrome de Crouzon é caracterizada por sintomas acentuados. pacientes jovens é diferente, em primeiro lugar, orelhas muito baixo. Como regra, estes são devido a todos os problemas de audição decorrentes no futuro. Em casos graves, a doença se transforma em doença de Ménière. Entre os traços característicos também deve ser chamado braquicefálico, isto é, curto e largo pescoço, exoftalmia, que é abaulamento olhos (isto é devido a órbitas muito pequenas), hipertelorismo, que é uma distância muito grande entre os olhos, um nariz pequeno que parece um bico. sintomas frequentes, mas não necessariamente são considerados um estrabismo e mandíbula subdesenvolvido. desenvolvimento insuficiente dos maxilares faz com que o queixo que se projeta fortemente. Todas estas características caracterizar síndrome de Crouzon (fotos de pacientes que você vê no artigo). Por razões ainda desconhecidas, a maioria dos pacientes têm um desproporcionalmente estreitos quadris e ombros.

diagnósticos

Como regra geral, imediatamente depois que o bebê nasce, você pode diagnosticar síndrome de Crouzon. As causas da doença não são conhecidos. De modo a confirmar a presença da doença precisa passar alguns exames: raio-X, ressonância magnética, exame de fundo de olho, testes genéticos e de varrimento do córtex cerebral.

freqüência

Vale a pena notar que esta doença é muito rara: de acordo com os estudos estatísticos sobre 25.000 pessoas saudáveis, há um paciente, o mais provável a sua família têm sido as pessoas que sofrem desta doença.

tratamento

Em geral, o prognóstico depende de quanto a deformação crânio afectado o estado do tecido cerebral. No primeiro ano de vida, a operação reconstruir pode ser realizada no crânio de uma criança. Enquanto o bebê cresce, você pode precisar de novas operações: sobre os ossos, mandíbula, os tecidos moles da face. Em alguns casos, após a operação a paciente tem que se usar um capacete especialmente feito. O principal problema reside no fato de que a doença é muitas vezes acompanhada de retardo psicomotor e convulsões.