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Doença de bordo xarope de urina: uma doença rara, que leva a desordens neurológicas severas

Doença xarope de bordo – é uma desordem genética que é associada com distúrbios do metabolismo dos ácidos aminados tais como leucina, isoleucina e valina. A sua concentração nos fluidos dos aumentos do corpo humano, causando envenenamento, cetoacidose, convulsões e mesmo coma.

história

Pela primeira vez na literatura médica doença xarope de bordo em adultos foi descrita em 1954 por um médico de Menkes. Ela tem o seu nome por causa do cheiro peculiar de urina em pacientes. Os investigadores parecia que açúcar queimado ou xarope de madeira. Outro, o nome mais científico – uma doença de ácidos ramificados.

Ela ocorre uma vez a cada cem e cinquenta mil recém-nascidos, porque o tipo de herança desse gene – autossômica recessiva. doença prossegue difícil e muitas vezes resulta em mortes na infância.

etiologia

Para o desenvolvimento da doença ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para desidrogenase trabalho ácidos alfa ceto de cadeia ramificada. Na natureza, esta enzima é em alimentos ricos em proteína, como ovos, leite, queijo, carnes, aves e outros. Um recém-nascido desenvolve atsidemiya orgânico, que é extremamente perigoso para o sistema nervoso.

Doença de bordo xarope de urina é mais comum em judeus, Amish, Mennonitas. Isto é devido ao facto de que vivem em um grupo social fechado, e uniões têm maior probabilidade de ocorrer entre muito distantemente relacionada, o que significa que a probabilidade da presença dos pais do gene mutante responsável pela troca de aminoácidos aumenta significativamente.

sintomas

Na segunda semana após o nascimento pode detectar com segurança um xarope doença de bordo. Os sintomas são o comportamento não-tradicional da criança: ele está constantemente chorando em silêncio, não comer, e muitas vezes vomita profusamente, vômito podem surgir. Com a progressão da intoxicação aparecem convulsões, tônus muscular aumenta. Isto se manifesta no corpo da criança é puxado, por assim dizer, "andar na linha", com as pernas cruzadas nos tornozelos. Até o desenvolvimento da opisthotonos.

Se os pais continuam a ignorar a doença e não chamar um médico, o próximo estágio da doença – uma violação da respiração e consciência. As crianças tornam-se lentos, falta de iniciativa, cair em um estado de estupor e depois coma. distúrbios neurológicos, mesmo com um resultado favorável permanecem para a vida. Esta taxa que não tenha oportuna diagnosticado calda doença de bordo. Pacientes Fotos decepcionante, e que o mais triste, a maioria delas crianças retratado.

O diagnóstico baseia-se na análise da presença na urina de aminoácidos não fermentados, bem como nas manifestações clínicas.

classificação

Dependendo da intensidade dos sintomas e grau de inércia desidrogenase são várias formas da doença:

  1. Classical. Logo após o nascimento da criança, aparentemente saudável, apenas alguns dias, os sintomas começam a aparecer. Primeiro, é a falta de apetite e rejeição da mama, então a perda de peso, os períodos de apneia. Então clonuses individuais e, em seguida, convulsões clônicas-tônica. Ele termina com coma. A atividade da enzima – menos de dois por cento.
  2. Periódica. A doença não se manifesta até seis meses, e mesmo até dois anos de vida. O mecanismo de disparo é transferido infecção bacteriana ou viral, a vacinação ou um excessivo aumento na quantidade de proteína na dieta. Os sintomas se desenvolvem de forma incremental. A atividade da enzima – até vinte por cento.
  3. Tiaminzavisimaya. Nas suas manifestações clínicas semelhantes à forma anterior. A diferença essencial é que utilizado no tratamento de vitamina B1, o que reduz de forma significativa a concentração de aminoácidos de urina e sangue.

tratamento

Uma vez que uma pessoa é admitida no hospital em estado de intoxicação grave, em seguida, começar a tratar a doença de urina em xarope de bordo é necessária para desintoxicação. Para este fim, plasmaférese, diálise peritoneal, transfusão de hemoderivados, bem como diurese forçada e hemosorption.

Após a estabilização do paciente começar a ajustar distúrbios metabólicos. Antes de tudo, é uma dieta com um teor de proteína reduzida, por vezes, recomendo evitar a amamentação. estrita observância do direito à alimentação vai ajudar a evitar maiores danos ao sistema nervoso.

A tecnologia moderna tem permitido quase curar um xarope doença de bordo. Ciência e sugere implementa em drogas prática que substituem os aminoácidos essenciais. Eles irão manter o nível de metabolismo na faixa normal, evitando intoxicações, mesmo com uma dieta normal.

Em conformidade com as recomendações, e tratamento oportuno para o hospital uma pessoa pode viver uma vida plena. Infelizmente, distúrbios neurológicos em crianças estão se desenvolvendo rapidamente, e os pais não têm tempo para tomar as medidas adequadas.