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síndrome de Waardenburg: sintomas, causas, tipo de herança

Um dos grupos de doenças são anomalias congénitas. Na maioria dos casos, é impossível evitá-los. Sobre esses estados reconhecidos após o nascimento de um bebê. As doenças genéticas são caracterizadas por diferentes manifestações. Na maioria dos casos, é defeitos dos órgãos internos e anomalias externas. Uma das anomalias congénitas é a síndrome de Waardenburg. Tem as características que o distinguem de outros defeitos genéticos. Estes incluem: perda auditiva, olhos diferentes da cor, o aspecto específico de pacientes. Ele requer um exame por vários especialistas para o diagnóstico desta doença.

O que é a síndrome de Waardenburg?

A doença não é uma rara defeitos genéticos. A incidência média da doença é de 1 em 4000 recém-nascidos. síndrome de Waardenburg é suspeito em uma idade precoce, como seus principais manifestações é a perda de audição aparência infantil conspícuo e incomum. A doença foi descrita em meados do século XX. Eu descobri este oftalmologista patologia genética da França Waardenburg. Ele estudou um grupo de crianças que foram observadas características como perfil grego, brilhante cor dos olhos (em alguns casos – diferente) e surdez. Além disso, o síndroma tem muitas outras manifestações, cuja combinação pode variar.

A doença é diagnosticada em meninas e meninos. A incidência da doença não está relacionada a gênero e etnia. O risco de desenvolver esta doença aumenta acentuadamente na presença de uma anomalia genética em alguém dos membros da família. Atualmente, existem vários tipos de síndrome de Waardenburg. A base de alterações genéticas colocar classificação.

As causas do desenvolvimento da doença

Uma das doenças congênitas relativamente recentemente descobertos considerados síndrome de Waardenburg. tipo de herança de estados patológicos – autossômica dominante. Isto implica um alto risco de transmissão de genes defeituosos de pais para filhos. Possibilidade de herdar a doença é de 50%. A razão para o desenvolvimento da doença são considerados mutações em determinados genes. Um deles é responsável pela formação de melanócitos – células de pigmento. Mutações neste gene são responsáveis por uma cor dos olhos anormal e getehromiyu (diferentes íris de coloração).

Às vezes a doença não está associada à história familiar. Em tais casos, é impossível dizer, por algum motivo, qualquer ajuste genético. Eles são conhecidos por ocorrer no útero. Os fatores de risco incluem doenças infecciosas que surgem durante a gravidez. Além disso, o motivo pode ser o estresse de impacto, intoxicação por drogas, maus hábitos e assim por diante. D.

Variedades condição patológica

Distinguir 4 tipos de síndrome de Waardenburg. Eles são classificados de acordo com o tipo e a natureza da herança de distúrbios genéticos. o primeiro tipo de doença ocorre com mais freqüência. É caracterizada por um gene de MITF mutação e Pax3, localizado no segundo cromossoma. Tipo de herança – autossômica dominante. Pax3 gene responsável pela produção do factor de transcrição, que por sua vez controla a migração de células da crista neural.

O segundo tipo de síndrome de Waardenburg é observado em 20-25% dos casos. genes patológicas estão localizados no cromossoma 3 e 8. A primeira – está envolvido na formação de células de pigmento. Segunda – responsável por factores de activação de transcrição de proteínas de codificação.

O terceiro tipo de doença é um distúrbio gene Pax3. Este tipo de doença é diferente gravidade. Em contraste com o primeiro tipo, o gene mutado não é em hetero e homozigoto. Às vezes, isso marcou uma mutação nonsense.

O quarto tipo de doença é caracterizado por herança autossómica recessiva. O risco de transmissão de doença é 25%. O gene defeituoso está localizado no cromossoma 13. Ele está envolvido na formação da proteína de endotelina-B.

síndrome de Waardenburg: sintomas

Distinguir critérios grandes e pequenas patologia. Primeiro encontrada na maioria dos casos. Estes incluem:

  1. Heterocromia. Pessoas com cor diferente do olho, cerca de 1% do total da população mundial. nem sempre heterocromia associada a síndromes patológicas.
  2. O deslocamento do canto interno do olho. Tal fenômeno é chamado de "telekant".
  3. cor azul brilhante da íris.
  4. O tufo presença de cabelos grisalhos.
  5. ponte nasal larga.
  6. perda auditiva pronunciada em alguns casos – surdez.
  7. Pequenas proporções da parte do meio do crânio facial.
  8. A combinação destes sintomas com a doença de Hirschsprung. Esta patologia é caracterizada pela área de inervação prejudicada intestinal.

Para critérios pequenas podem incluir uma variedade de sintomas. Entre eles contraturas dos dedos, a separação da coluna vertebral, sindactilia, alterações da pele (presença de um grande número de moles, leucoderma). Muitas vezes marcado hipoplasia das asas do nariz e reduzir a testa. enfrentar Tal configuração é referido como "perfil grego". Alguns pacientes têm defeitos como "lábio leporino" ou "lábio leporino".

Diagnóstico de anomalias congênitas

Pessoas com cor diferente do olho são raros, mas este sintoma nem sempre é indicativo de uma doença genética. Se uma tal indicação é combinado com perda e os aspectos característicos do exterior auditiva, a presença de síndroma de Waardenburg é provável. Para confirmar o diagnóstico, exigem aconselhamento especializado. otorrinolaringologista obrigatória inspeção, oftalmologista, dermatologista. É importante descobrir a história da família. Para confirmar o diagnóstico realizado pesquisa genética. Depois ele é definido se houver síndrome de Waardenburg. o nível de inteligência em pacientes – normal. Isso é diferente do que a doença em muitos outros distúrbios hereditários.

Waardenburg Tratamento Síndrome

Tal como acontece com outras doenças cromossômicas etiotrop tratamento da síndrome de Waardenburg não existe. As ações de médicos destinadas a eliminar os sintomas da doença. Conduzido para evitar surdez implante coclear do aparelho. Se patologia combinado com a doença de Hirschsprung, exigir intervenção cirúrgica no intestino. Em alguns casos, prescrever fisioterapia. Às vezes, há uma cirurgia plástica no rosto.

Prevenção da síndrome genética

A probabilidade de que a síndrome de Waardenburg se desenvolve em uma criança com a doença um dos pais é muito alto. Portanto, durante a gravidez realizado o teste genético do feto. É necessário, no caso da história da família.

Se esta doença em parentes não foi observado, não pode impedir o desenvolvimento da doença. Para a prevenção de doenças genéticas são aconselhados a evitar o stress e outros factores que têm efeitos teratogénicos. O prognóstico para a vida nesta condição é favorável.