síndrome de Menkes: Descrição e diagnóstico

síndrome de Menkes, que também é chamado o cabelo encaracolado doença – uma rara e muito grave doença genética. Ela afeta meninos e, infelizmente, não pode ser tratada.

As causas da doença

síndrome de Menkes é o resultado do funcionamento do gene ATR7A imprópria. Como um resultado do corpo anomalia não absorve de cobre, que é depositado nos rins, e todos os outros organismos são sofrem de stress severa de água, passando por destruição rápida. Primeiro de tudo, sofrem de coração, cérebro, ossos, artérias, e cabelo. A doença é hereditária e é muito raro. O risco é de cerca de 1 em 50-100 milhões e é distribuído principalmente em homens. Na síndrome de crianças do sexo feminino praticamente não ocorre.

Os primeiros sintomas da síndrome de Menkes

Uma criança nascida com esta doença, olha e se sente absolutamente normal nas primeiras semanas de vida. Foi apenas o terceiro mês dos sintomas aparecem, indicando que o bebê se desenvolve síndrome de Menkes:

• cabelo encaracolado no local tem caído um pouco infantil. Eles são muito raros e brilhantes. Em uma inspeção mais minuciosa, é evidente que o cabelo é muito frágil e interligados. Eles parecem confusos. Entrelaçados como os cabelos e as sobrancelhas.
• A pele é uma palidez antinatural.
• Baby Face muito gordo.
• Ponte do nariz é plana.
• temperatura reduzido.
• Alimentar o bebê torna-se problemática. Apetite é praticamente inexistente. Além disso, há variações nos hábitos intestinais.
• Kid passiva, sonolento e lento, seu rosto mostra quase nenhuma emoção. Não são todos os sinais de apatia.
• Bebê muitas vezes atormentando cãibras.
• Criança significativamente atrasada seus pares e não fazer até o que já conseguiu aprender.

diagnóstico da síndrome

Deve-se notar que muitos doença rara é difícil de diagnosticar. Uma razão para isso – má consciência dos médicos das crianças. No caso de síndrome de Menkes pediatra pode alertar um tipo incomum de cabelo criança. sintomas reveladores são cólicas, que aparecem periodicamente na criança.

Muitos dos sintomas acima ocorrer em outras doenças, muito menos perigosos. Portanto, para encontrá-los em pânico do seu filho não é necessário. Mas é necessário examiná-lo. Os principais tipos de síndrome de Menkes diagnóstico é um exame de sangue para níveis da presença nele de cobre e radiografias dos ossos, o que pode mostrar as suas alterações características.

prevenção de doenças

Infelizmente, a prevenção síndrome métodos Menkes medicina ainda não tenha inventado. Em risco – bebês do sexo masculino que tiveram parentes com a doença. Determinar a doença em um estágio inicial do desenvolvimento do embrião, e quanto mais, é quase impossível de evitar. Claro, algumas mulheres estão se perguntando a questão de saber se é possível planejar a gravidez com síndrome de Menkes na família de seu marido? A resposta a esta só pode dar bom geneticista, que irá analisar os prós e os contras, irá diagnosticar, desenhe uma "árvore genética" e só então anunciar o grau de risco. É aconselhável tomar uma decisão sobre a descendência de planejamento somente após consulta com especialistas.

Tratamento da doença cabelo encaracolado

Infelizmente, síndrome de Menkes é uma doença incurável. Previsão para ele muito difícil. A doença progride rapidamente, causando alterações irreversíveis no corpo. Além de retardo mental, que é quase sempre acompanhada de uma síndrome, inibe o desenvolvimento do sistema nervoso, a função cardíaca prejudicada, alterações da estrutura óssea.

Vida com síndrome de Menkes é curto. A maioria das crianças morrem após dois a três anos após o nascimento. Muitas vezes acontece de repente – no fundo de estabilidade geral – de pneumonia, infecções ou ruptura dos vasos sanguíneos.

Embora tratamentos, como tal, a medicina não sabe, existem métodos que facilitem a condição do paciente. Esta é uma fonte artificial de cobre o corpo, que é administrado por via intravenosa. Esta terapia é um pouco impede o desenvolvimento da doença e em parte elimina os sintomas. Mas apenas assunto para o início atempado da sua – ou seja, desde os primeiros dias ou na maioria das semanas de vida (até que seja mudanças irreversíveis no cérebro). Que, infelizmente, é quase impossível – na verdade quadro sintomático aparece apenas meses a três. Em outros casos, os médicos podem oferecer terapia apenas de suporte.

Muito raramente, mas acontece que a síndrome de Menkes ocorre em uma forma leve. Este tipo de doença é chamado o síndrome corno occipital e é caracterizada pela destruição do tecido conjuntivo. Os pacientes com este diagnóstico não estão ficando para trás no desenvolvimento mental, mas o resultado final ainda é lamentável. A única doença começa a se desenvolver muito mais tarde: cerca de dez anos de idade.