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O que é a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber?

Como você sabe, defeitos de nascimento são repassados geneticamente dos pais ou surgem da violação da embriogênese. Anomalias pode ser gerado a partir de qualquer tecido ou órgão. Na maioria das vezes eles são encontrados imediatamente após o nascimento, mas às vezes se manifestam muito mais tarde. Um exemplo é uma anomalia congênita síndrome, Klippel-Trenaunay-Weber. A doença refere-se a uma patologia do sistema vascular, que afecta principalmente a veia do membro inferior.


Em contraste com muitas outras anomalias congênitas, síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber pode ter um prognóstico favorável para a vida. Ele é conseguido através da intervenção cirúrgica atempada da doença.

Patologia: síndrome, Klippel-Trenaunay-Weber – o que é?

A doença é conhecida desde o início do século 20, quando foi descrita pela primeira vez por dois cientistas – e Klippel Trenaunay. Mais tarde, Dr. Weber já acrescentou tinha informações sobre esta doença. Sabe-se que a doença tem outro nome – nevo venosa osteogipertrofichesky.

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber encontrada principalmente entre a população masculina. No momento, informações sobre a causa raiz da doença e sua epidemiologia não é suficiente. Os principais sintomas da patologia são extensos "marcas de nascença" (nevos) nas pernas, diferente diâmetro do membro inferior varicosity. Apesar do desenvolvimento precoce de sinais clínicos e gravidade das lesões, em alguns casos, a síndrome é tratável. Esta vantagem é conseguida graças ao surgimento de novo no campo das técnicas de cirurgia vascular.

As causas do problema

Desde que a doença foi descrita relativamente pouco tempo (cerca de 100 anos atrás), não há atualmente nenhuma informação confiável sobre sua etiologia. No entanto, existem várias teorias, segundo a qual o desenvolvimento de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. As causas da doença associada à história familiar. Entende-se que o principal factor etiológico é a mutação do gene. De acordo com outra teoria, a causa da doença está na violação da embriogênese no início da gravidez. Sob a influência de fatores ambientais (envenenamento químico, estresse psico-emocional, a exposição à radiação) ocorre sistema venoso aplasia. Seu subdesenvolvimento também está relacionado com agentes infecciosos. De acordo com esta teoria, a causa da doença é a bactéria ou vírus presas no corpo da mãe durante a gravidez.

O quadro clínico da doença

As primeiras manifestações da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber já perceptível no período neonatal. Em casos raros, eles aparecem mais tarde – na infância. Os sintomas clássicos da doença são os seguintes sintomas:

  1. manchas de aranha – Angioma. Na maioria das vezes, eles estão disponíveis em uma perna e cobrir uma grande área. Angiomas cor pode variar de luz para roxo escuro. Sob a influência de factores físicos (atrito, impacto) pele nos sinais de nascença "" do facilmente danificados, não há sangramento.
  2. As varizes das pernas da superfície. As manifestações clínicas desta natureza – tortuosidade, espessamento, aumento da morbidade e vasos do membro inferior.
  3. Hipertrofia da perna afetada. Devido à lesão de veias profundas e seus membros proliferação aumenta de diâmetro. Em alguns casos, o processo do osso e o sistema estiver ligado. Em seguida, a perna afetada pode ser maior que o membro saudável.

Às vezes, uma das marcas da doença não se manifesta ou externamente (por exemplo, veias superficiais varicosas). Em alguns casos, a patologia progride rapidamente, ea derrota dos rendimentos das extremidades para o tronco e parte superior do corpo.

diagnósticos

síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber suspeito é possível pela extensa Angioma. Este sintoma aparece em primeiro lugar. Mais tarde juntou-se varizes e hipertrofia do membro. A principal característica desta doença – one-sided derrota. Se você suspeitar de uma doença realizado em laboratório e diagnósticos instrumentais. Primeiro realizada ultra-som e ultra-som Doppler dos membros inferiores. Uma característica desta síndroma é a falta de correlação entre a pressão venosa e da actividade cardíaca. Esta característica é reflectida por uma linha recta durante a venografia.

Trenaunay Síndrome de Klippel-Weber: o tratamento de doenças

Eliminação da doença depende do grau de destruição da veia profunda. Com uma redução significativa do desvio é executada. Se o principal Viena atingiu uma grande área, o recipiente feito transplante de material sintético. Como um tratamento adicional aplicada escleroterapia (drogas "Trombovar", "Wayne fibro"), que veste roupa interior de compressão. Você também precisa de uma ingestão constante de anticoagulantes (medicamentos "warfarin"). Em alguns casos, a cirurgia vascular pode ser realizada com um laser.