fenômeno Bombay – o que é isso?

O corpo humano é conhecida pela sua unicidade. Devido às diferentes mutações, ocorrem diariamente em nossos corpos, nós nos tornamos individuais, como alguns sinais que adquirimos, são significativamente diferentes das dos fatores externos e internos de outras pessoas. Em relação a este grupo sanguíneo.

É habitual dividi-lo em 4 tipos. No entanto, muito raramente, mas descobriu que a pessoa que tem de ser um grupo de sangue (devido a características genéticas dos pais), tem um muito diferente, específica. Tal paradoxo é chamado de "fenômeno Bombay".

O que é isso?

Este termo compreender a mutação genética. É extremamente raro – 1 caso por dez milhões de pessoas. fenômeno Bombaim tem o seu nome da cidade indiana de Bombaim.

Na Índia, há uma solução, as pessoas de que é bastante comum, grupo sanguíneo "quimérico". Isto significa que a determinação de antigénios de células vermelhas do sangue por meio de métodos padrão resultado mostra, por exemplo, o segundo grupo, mas, de facto, devido a mutações na primeira pessoa.

Isto é devido à formação de um pares de genes recessivos humanos N. Normalmente, se uma pessoa – heterozigotos para esse gene, o sinal não aparecer, um alelo recessivo não pode executar sua função. Devido à combinação errada de cromossomas-mãe são formados um par de genes recessivos, e fenómeno ocorre Bombaim.

Como, então, é o seu desenvolvimento?

História do fenômeno

Um fenômeno similar tem sido descrita em muitas revistas médicas, mas quase até o meio do século 20, ninguém tinha idéia de por que isso está acontecendo.

Este paradoxo foi descoberto na Índia em 1952. O médico que conduziu o estudo, disse que os pais um pouco de sangue (seu pai era o primeiro, e sua mãe – o segundo), e teve um terceiro filho nasceu.

Intrigado por este fenómeno, o médico foi capaz de determinar que o corpo de seu pai foi capaz de se transformar de alguma forma, tornando possível acreditar que teve a presença do primeiro grupo. Escusado modificação era devido a uma falta da enzima para sintetizar uma proteína de interesse, o que ajuda a determinar o antigénio apropriado. No entanto, o tempo não era uma enzima, então o grupo não poderiam ser correctamente avaliada.

O fenômeno dos representantes da raça européia é bastante raro. Um pouco mais frequentemente, você pode encontrar os meios de comunicação "sangue Bombaim" na Índia.

Teoria da origem do sangue Bombay

Uma das principais teorias do surgimento de um grupo único de sangue é uma mutação cromossómica. Por exemplo, uma pessoa com quarto grupo sanguíneo possível recombinação de alelos nos cromossomas. Isto é, durante a formação de gâmetas os genes responsáveis para a herança dos grupos sanguíneos, pode mover-se da seguinte maneira: os genes A e B estarão em um gameta (indivíduo subsequente pode obter qualquer grupo excepto o primeiro) e o outro gameta não vai transportar os genes responsáveis pelo grupo sanguíneo . Em tal caso, é possível gâmetas herança sem antigénios.

O único obstáculo para sua disseminação é o fato de que muitos desses gametas morrer, mesmo sem se envolver na embriogênese. No entanto, talvez, alguns sobrevivem, e que, posteriormente, promove a formação de sangue Bombaim.

Possível violação do gene e a distribuição na fase do zigoto ou embrião (como resultado de violações de nutrição materna ou utilização excessiva de álcool).

O mecanismo de desenvolvimento desta patologia

Como já foi dito, tudo depende de genes.

genótipo humano (o conjunto de todos os seus genes) é diretamente dependente do pai, ou mais precisamente, que tipo de sintomas tenham passado de pais para filhos.

Se você olhar mais profundo sobre a composição de antígenos, pode ser visto que o tipo de sangue é herdada de ambos os pais. Por exemplo, se um deles em primeiro lugar, eo outro – o segundo, a criança terá apenas um desses grupos. Se desenvolver fenômeno Bombay, tudo acontece um pouco diferente:

• O segundo gene controlado sangue e responsável pela síntese do antigénio específico – A. O primeiro, ou zero, não há genes específicos.
• Síntese e devido à acção da região cromossoma do antigénio H responsável pela diferenciação.
• Se houver uma falha no sistema da região do DNA, os antigénios não pode adequadamente diferenciar, por causa do que a criança pode adquirir a partir do progenitor antigénio A, e a segunda para determinar o alelo não será capaz de genotipar par (convencionalmente chamados que nn). Esta acção suprime a porção de vapor recessiva A, pelo que a criança é o primeiro grupo.

Se tudo generalizar, verifica-se que o processo principal determinante fenômeno Bombay – epistasia recessiva.

interacção não-alélicas

Como mencionado, a base do fenómeno encontra-se interações gene nonallelic Bombaim – epistasia. Este tipo de herança é diferente em que um gene suprime a ação de outro, mesmo que a grande alelo é dominante.

A base genética do fato de que o fenômeno está desenvolvendo Bombay – epistasis. A particularidade deste tipo de herança é epistática gene recessivo que é mais forte do que a do hipostático, mas a determinação do grupo sanguíneo. Portanto inibidor do gene que produz a supressão não é capaz de formar qualquer traço. Devido a isso, a criança nasce com um "não" grupo sanguíneo.

Esta interacção é genética, por isso, é possível identificar a presença de um alelo recessivo de um dos pais. Afetam o desenvolvimento de tal grupo de sangue, mas, mais ainda, é impossível mudá-lo. Portanto, aqueles que têm um fenômeno Bombay de esquema vida cotidiana impõe certas regras, observando que essas pessoas podem viver uma vida normal e não ter medo para a sua saúde.

Especialmente as vidas das pessoas com essa mutação

Em geral, as pessoas portadoras de Bombaim sangue não é diferente do habitual. No entanto, os problemas surgem quando necessitou de transfusão (operação pesada, acidente ou doença do sistema sanguíneo). Tendo em vista a composição antigênica específica dessas pessoas não pode derramar outro sangue, salvo Bombaim. Muitas vezes, estes erros ocorrem em situações extremas, quando não há tempo para examinar cuidadosamente a análise de células vermelhas do sangue do paciente.

Questionário mostra, por exemplo, um segundo grupo. Quando uma transfusão de sangue a um doente neste grupo podem desenvolver hemólise intravascular, resultando em morte. É por causa dessa incompatibilidade antígenos necessidades do paciente só o sangue Bombaim, sempre com os mesmos macacos que têm.

Essas pessoas têm 18 anos para preservar o seu próprio sangue, que, em seguida, foi que a ruptura em caso de necessidade. Outras características do mesmo no corpo dessas pessoas não têm. Assim, podemos dizer que o fenômeno de Bombaim – um "estilo de vida" e não uma doença. Para viver com ele quanto possível, só deve ser consciente de sua "singularidade".

Problemas com a paternidade

fenômeno Bombaim – uma "tempestade de casamento." O principal problema reside no fato de que a determinação de paternidade, sem estudos especiais é impossível provar a existência do fenômeno.

Se de repente alguém decidiu esclarecer a relação, então certifique-se de informá-lo que a possível existência de uma tal mutação. O teste para uma combinação genética em tal caso deve ser estendida, com o estudo da composição antigénica do sangue e as células vermelhas do sangue. Caso contrário, a mãe da criança corre o risco de ficar sozinha, sem marido.

Este fenómeno pode ser apenas por meio de testes genéticos e determinação do tipo de herança grupo sanguíneo. O estudo é muito caro e não funcionou no momento uso generalizado. Portanto, quando uma criança nasce com um grupo sanguíneo diferente deve ser suspeitada fenômeno Bombay imediatamente. Não é uma tarefa fácil, porque eles sabem sobre ele uma questão de dezenas de pessoas.

Bombay sangue e sua incidência é atualmente

Como mencionado, as pessoas com sangue Bombaim são raros. Em caucasianos, este tipo de sangue praticamente não ocorre; Hindus como esse sangue é mais comum (em média, os europeus incidência deste sangue – um caso por 10 milhões de pessoas). Há uma teoria de que este fenómeno se desenvolve em vigor das peculiaridades nacionais e religiosos dos hindus.

Todo mundo sabe que na Índia a vaca é um animal sagrado e sua carne não pode ser comido. Talvez devido ao fato de que a carne contém certos antígenos que podem causar mudanças no código genético, o sangue Bombay muitas vezes aparece. Muitos europeus comer carne, que é um pré-requisito para o surgimento da teoria da supressão de antígeno gene epistatic recessivo.

Talvez influenciado pelas condições climáticas, no entanto, esta teoria está actualmente a ser estudada, de modo evidência para a sua justificação não.

O significado do sangue Bombaim

Infelizmente, cerca de sangue Bombaim agora ouvi alguns. Este fenômeno é conhecido apenas hematologistas e cientistas que trabalham no campo da engenharia genética. eles só sabem sobre o fenômeno Bombay que é, como se manifesta, e devem ser tomadas ao identificar. No entanto, até agora não revelou a causa exata deste fenômeno.

Se visto a partir da perspectiva de evolução, o sangue Bombaim é um factor desfavorável. Muitas pessoas para sobreviver, por vezes requerem transfusões ou substituição. Na presença da dificuldade sangue Bombaim reside na sua incapacidade para substituir um tipo de sangue. Devido a isso, muitas vezes desenvolvem desfechos fatais em tais pessoas.

Se você olhar para o outro lado do problema, é possível que o sangue Bombaim é mais refinado do que o sangue da composição antigénio padrão. Suas propriedades não são totalmente compreendidas, por isso não podemos dizer o que é o fenômeno de Bombaim – uma maldição ou um presente.