doença Farah. Causas, diagnóstico, tratamento

doença de Farah foi descrita pela primeira vez na década de 30 do século XX. Esta é uma doença hereditária (calcificação vascular cerebral). Na maioria dos casos chamados grupo de patologias em que as regiões afetadas dos vasos do cérebro e sangue. sais de cálcio depositam-se nas paredes das pequenas artérias, capilares. síndrome Farah ocorre em torno da idade de 40-50 anos, mas há casos, e mais cedo as suas manifestações.

Um grupo de doenças neurodegenerativas

Este grupo de doenças caracterizado pelo sistema nervoso central. Um certo número de neurónios morrem, o que leva a desordens neurológicas. doenças neurodegenerativas podem ter diferentes causas e diferentes manifestações clínicas. É significativo que todas as doenças nesta categoria são incuráveis. Todas as terapias, que é utilizado, é sintomático. Ou seja, ele facilita a manifestação da doença, mas não contribui para a regeneração de áreas danificadas. O mais eficaz seria neural transplante de tecidos, no entanto, o método tem dois obstáculos técnicos e morais. Para tais doenças incluem a doença de Alzheimer, Parkinson, Farah. Normalmente, o diagnóstico de doenças nas fases iniciais utrudnena. Na maioria das vezes o diagnóstico de especialistas com base em queixas e observações de seu comportamento do paciente. Mas a principal ferramenta é uma varredura (computadorizada, ressonância magnética).

sintomatologia da doença

Desde que a doença – um fenômeno raro, os especialistas difíceis para fornecer o quadro clínico correto da síndrome. Os sintomas podem ocorrer se o paciente está com mais de 40 anos. Em pessoas mais jovens sintomas Fara da doença podem ser borrada e indistinta. Os pacientes perturbado coordenação dos movimentos, parkinsonismo. Também no desenvolvimento da doença pode indicar sintomas como tremor, distonia, movimentos dos membros rápidas e irregulares (coréia), contrações involuntárias das mãos, pés. Desde que a doença afeta áreas do cérebro, a capacidade de trabalho, habilidades mentais reduzida. Também sofre ea memória do homem. Muitas vezes violada e ele. Outros sinais neurológicos podem incluir dor, distúrbios mentais. Distinguir a forma juvenil da doença, que se manifesta em crianças, adolescentes. Os principais sintomas neste caso são as seguintes: distonia, coreia, convulsões de epilepsia. forma senil é característico para a meia-idade e mais velhos. Neste caso, há parkinsonismo, distúrbio da fala, outros problemas no sistema nervoso. Também pode ser incontinência urinária.

Possíveis causas da síndrome de Farah

As razões por causa de que podem desenvolver a doença não está bem estabelecida. No entanto, sabe-se que um enorme impacto sobre o seu surgimento são distúrbios da tireóide, paratireóides. Quando ocorrem falhas neste cálcio processo de troca, de fósforo. Tais doenças neurodegenerativas podem ocorrer em perturbações do equilíbrio ácido-base do corpo. Alcalose, levando a uma perda significativa de ácido. Mas o composto alcalino presente em excesso. Há também uma visão de que a síndrome se manifesta em distúrbios genéticos Farah. Que é mutada do gene que é responsável pela troca de elementos como cálcio. No entanto, esta versão tem um monte de contradições. casos isolados conhecidos, quando os sintomas da doença se manifestam após a irradiação da cabeça, toxinas envenenamento, chumbo, em crianças com síndrome de Down. Além disso, a calcificação foi diagnosticada em seres humanos, rubéola (raro). Outra possível causa da calcificação dos gânglios basais – lesões de nascimento.

métodos de pesquisa para diagnóstico

Antes do surgimento dos pacientes CT foram submetidos a estudos radiológicos do cérebro. Graças ao advento de métodos modernos de investigação, os especialistas receberam imagens mais informativas da área afetada. No entanto, deve-se notar que a maior sensibilidade para um determinado quadro clínico tem um computador, em vez de ressonância magnética. Na análise da maioria dos retratos áreas afetadas estão limitados a uma esfera pálido. Eles são pequenos em tamanho. Na maioria das vezes sofrem mudanças no gânglios da base, tálamo, cerebelo. O nível de calcificação em torno do mesmo que que o jovem em idosos. Também houve diferenças entre os grupos, em que a doença é assintomática Farah, e aqueles em que o síndroma é acompanhado por sintomas pronunciadas.

estudos histológicos

Durante o exame post-mortem na situação do cérebro é a seguinte: os navios têm uma aparência esbranquiçada (alguns sites de ramificação). Ao tocar a faca eles fazem um som como um crunch. Para a análise histológica de amostras de biópsia é realizada: As secções do córtex cerebral, gânglios basais, cerebelo. É no último calcificação ocorre na maioria das vezes. As amostras de sais de cálcio presente. Além disso, mais frequentemente eles são identificados nas artérias (pequeno, médio), os capilares. Menos comum (casos esporádicos) doença Farah atinge a veia. Ao longo do comprimento das embarcações, bem como nos tecidos circundantes detectado conglomerados de cálcio em tamanhos pequenos. Também em tecidos isolados presença de vestígios de arsénio, alumínio, cobalto, mucopolissacarídeos.

diagnóstico

Dependendo se os sintomas da doença de Farah, o diagnóstico pode utrudnyatsya alguns. Muitas vezes, é diagnosticada por acaso, passando de imagem para confirmar uma doença totalmente diferente. Primeiro de tudo, o especialista não viola o metabolismo do cálcio e outras malformações. Em seguida, atribuído a tomografia computadorizada (ou exames de raios-X). Médicos nota que um dos problemas no diagnóstico correto é hipoparatireoidismo. A doença, que ocorre quando a deficiência de hormônio da paratireóide. Consequentemente, o nível de cálcio no sangue cai, e o nível de fósforo está aumentando. Se o TC é observada calcificação estruturas striopallidozubchatyh, em seguida, para distinguir hipoparatiroidismo a partir de uma condição tal como a doença Farah, análises adicionais. Primeiro de tudo, é importante para determinar o nível de hormônio da paratireóide e cálcio. Também é usado no diagnóstico da derrota parasitária do sistema nervoso. reacções específicas ocorrem no sangue, fluido cerebrospinal. Raramente o farol doença diferenciadas com tal condição como Bourneville esclerose.

tratamento

Removendo as concentrações de cálcio, que foram formadas nos vasos cerebrais e do sangue, é impossível. Como regra geral, o tratamento desta doença é sintomático. Primeiro de tudo, que se destina a melhorar o metabolismo de cálcio e fósforo no corpo. Se os sintomas são observados doença de Parkinson, o especialista prescreve medicamentos especiais (levodopa). Farah também da doença, o tratamento das suas manifestações, envolve a ingestão de antioxidantes, agentes para melhorar o metabolismo. Tratamento de bloqueadores dos canais de cálcio é ineficaz. Vale a pena considerar o fato de que a doença é uma doença rara e pouco compreendido. Na maioria dos casos, a terapia é para aliviar os sintomas manifestações da doença, mas o grau de calcificação não é afetado.

Projeções no farol doença

Como esta condição viola o metabolismo do cérebro, bem como sais de cálcio têm um efeito irritante sobre seu tecido, a doença Farah prevê é bastante ambígua. A doença progride lentamente com a idade, os depósitos de cálcio aumentar. Claro, tudo isso não acontece em um ano. Geralmente, doenças neurodegenerativas progredir ao longo de várias décadas. O principal problema é a falta de informação sobre o estado, bem como a ausência de tratamento específico. Portanto, a terapia visa melhorar a qualidade de vida do paciente. Outro ponto negativo – doença ruim é diagnosticada em estágios iniciais.